Soy Irene, mamá de dos niñas, una de ella con una enfermedad neurodegenerativa sin tratamiento ni mucho menos cura, una mama que a los dos años de Marta le tacharon de loca por las dudas que tenía sobre el desarrollo de su hija y que hoy por hoy con solo 10 años ya no camina y le cuesta muchísimo hablar.
Marta nació completamente normal, parto rápido, lactancia facil, hitos normales… hasta que a eso de los dos años comencé a notar que algo se torcía, pasó de andar, correr, cantar y bailar a chocarse con los marcos de las puertas, a perder el equilibrio en zona llana, a no poder sujetar un lápiz y a acercarse muchísimo para ver los objetos… tras varias visitas al pediatra con recomendaciones tan básicas y crueles como “tienes que llevarla mas al parque” o “tienes que confiar mas en ella para que ella se sienta segura” decidí pedir por mi cuenta una cita a un traumatólogo ya que en mi cabeza solo cabía en ese momento que tuviera algún problema en la cadera o similar…
No me voy a enrollar en las diferentes visitas a especialidades que tuvimos a continuación pero aun estando en sus manos nos costó mucho que creyeran que algo estaba pasando, hasta que un día sin aun saber el por qué, sus ojos empezaron a moverse de un lado para otro de forma descontrolado y eso ya si, de cara a TODOS se trataba de un síntoma claro de enfermedad neurológica.
Pero, llegados a este punto o luchas por un diagnóstico o ahí te quedas buscándote la vida para encontrar terapias y terapeutas que te guíen en este camino y de eso es cierto que no nos ha faltado aunque para el diagnóstico si que hemos tenido que recorrernos diferentes hospitales en diferentes ciudades y muchas pruebas después hemos sabido que Marta ha heredado un gen de papa y otro de mama que juntos dan lugar a todo lo que le está pasando…
Este gen se llama SEPSECS y provoca una hipoplasia pontocerebelosa tipo 2D generando en Marta una sintomatologia mas parecida a la de una paraparesia espástica grave con ataxia.
En España que sepamos solo hay dos niños con ese mismo gen afectado, pero con otra sintomatología, todo sea dicho nuestro caso es mas leve, pero eso no quita que queremos tener las mismas posibilidades que cualquier otro y que alguien se interese por curar o buscar un tratamiento.
Nadie se preocupa por que tu hija, esa niña, esa persona o ese número se cure o mejore, nos dejamos la piel contactando con laboratorios, colándonos en charlas con genetistas o incluso con políticos para que alguien nos eche un cable y consigamos comenzar una investigación que en un futuro cuanto menos frene la progresión de su enfermedad.
Dicho esto, Marta es una niña superfeliz que contagia su felicidad a todo el que le rodea, acepta sus largos dias de terapia aun con dolores y cansancio de buen grado y nos da lecciones de vida a diario.
A pesar de esta lucha para la que nadie te prepara, somos positivos y estamos esperanzados.
Seguiremos llamando a puertas hasta que alguna se abra.