El desconocido síndrome de Lesch-Nyhan

La historia de Hugo

• Podéis seguirles en Instagram y Facebook.
• Podéis ayudarles con su terapia aquí.

Hola, soy Alicia, tengo 28 años y vivo en Tarragona. Quiero hablarles de mi pequeño Hugo. Hugo llegó al mundo el 29/09/2017, ya tiene 3 añitos.

Todo cuando nació era aparentemente normal y parecía un niño sano. Conforme iban pasando los meses veíamos que no evolucionaba como un niño normal. Ahí fue cuando comenzó el calvario de las pruebas médicas. Pues a los 6 meses no sujetaba su cabecita y sus hitos motores no correspondían a su edad. 

Cuando tenía 11 meses nos ingresaron una semana en el hospital para realizarle todas las pruebas médicas a la vez, incluida genética. Ahí fue cuando nuestro mundo se derrumbó con un diagnóstico. 

¿Qué es el Síndrome de Lesch-Nyhan?

Hugo padece el síndrome de Lesch-Nyhan. Esto supone:

• Una alteración genética del gen HPRT.
• No sintetiza bien las purinas, con consecuencia de unos niveles de ácido urico súper elevados en sangre, y sin explicación ni investigaciones médicas, genera unas toxinas que alteran el sistema neurologico, psicomotor y la conducta. 

Hugo no puede caminar ni mantenerse sentado, no sujeta su tronco. Tiene mucha espasticidad y movimientos involuntarios. Depende de mí absolutamente para todo. El pronóstico de esta enfermedad para mi niño es que nunca podrá hablar, caminar, ni valerse por si mismo. Hemos agotado todas las vías que nos da la Seguridad Social. Pues solo realiza fisioterapia 30 minutos a la semana en un centro de atención temprana. Estamos totalmente estancados. 

La única esperanza de Hugo

Nuestra única esperanza actualmente, es llevar a Hugo a un centro de rehabilitación privado, donde vemos que otros niños con síntomas y enfermedades similares han conseguido resultados muy eficaces como poder andar y comunicarse. Este centro se llama método ESSENTIS, está en Cerdanyola del Vallés, Barcelona. El tratamiento cuesta 1000€ semanales, a los que a mí me es imposible hacer frente. Aparte de todos los aparatos ortopédicos que necesita y la Seguridad Social no cubre, o cubre una pequeña parte. Tuve que dejar de trabajar para poder cuidarlo. 

Llegado a este punto, está situación me resulta muy incómoda y me da mucha vergüenza, pero es la única esperanza por mi niño. Cualquier ayuda es buena, sean 2, 10,15 euros, si no podéis donar, no pasa nada, al menos difundirlo, por favor. 

Deciros que gracias a toda la ayuda que hemos ido recibiendo, Hugo pudo empezar el tratamiento el pasado 28 de septiembre. Estamos muy esperanzados, pues ya observamos pequeños avances en tan solo 3 semanas. Somos conscientes de que se trata de una terapia y un trabajo muy largo, por eso seguimos necesitando de vuestra ayuda, para no tener que parar y quedarnos a la mitad del camino. 

Espero que esto llegue a la máxima gente posible, y sobretodo, poder y conseguir que mi niño algún día aprenda a caminar y me llame mamá. 

¡¡GRACIAS POR VUESTRA AYUDA!!

Y vosotras Malasmadres, ¿qué mensaje queréis dejarle a Alicia?, ¿atravesáis una situación parecida?