Me llamo Sonia y soy la madre de un niño de 3 años con un síndrome muy raro llamado Síndrome asociado al SATB2. Actualmente en España sólo hay 22 casos diagnosticados de este síndrome y en el mundo unos 450 casos. Lo sorprendente es que la edad media en España de estas personas es de 11 años, teniendo la persona de más edad, Andrés, 20 años.
Con este número de personas, ocupamos menos que los grupos de Whatsapp de los colegios. El síndrome empezó a diagnosticarse hace menos de 6 años y estamos convencidos que existen más personas con este síndrome que aún no lo saben. Sabemos por todas las familias de nuestra asociación que llegar al diagnostico es un camino muy complicado y en la mayoría de los casos, largo.La media de acceso a este diagnostico en España ha sido de 8 años.
*Podéis seguir a Sonia a través de la Asociación SATB2 en Instagram, Facebook y en su web.
¿Te imaginas pasar los primero ocho años de la vida de tu hij@ intentando averiguar qué es exactamente lo que le condiciona, no ponerle el nombre a lo que le pasa? Pues en nuestro caso hay familias que incluso han tenido que esperar muchos más años. Transitar el camino de la discapacidad es complicado, porque cuando empezamos no estamos preparados para recorrerlo y de repente tenemos que aprender de golpe cosas que ni siquiera sabíamos que existían. Porque a veces no se ve, a veces nos pasa desapercibido y sólo cuando nos toca de cerca entonces empezamos a ver que existen otras realidades que ni siquiera te planteabas que existieran. Por eso es tan importante, la VISIBILIDAD. ¿Os imagináis esto sin ni siquiera tener diagnóstico? ¿Sin saber cuál es el mejor plan terapéutico para tu hijo, si irá a peor o a mejor?
El año pasado, una mamá de nuestro grupo de Whassap del SATB2, Tania la mamá de Juanki, tuvo la genial idea de comenzar los trámites para crear una asociación para darle voz a nuestr@s hij@s y desde ese momento, con paso lento (somos muy pocos) hemos ido haciendo.
Nuestra filosofía es hacer ruido, mucho ruido para hacernos VISIBLES y queremos que ese ruido sea de color, de esperanza. Esperanza para esas familias que siguen sin ser diagnosticadas sepan que estamos aquí y que les vamos a ayudar en todo lo que esté en nuestra mano porque haciendo tribu las cosas se llevan de otra manera, esperanza en mejorar la calidad de vida de las personas con SATB2, esperanza en abrir vías de investigación, esperanza para que en un futuro no muy lejano el diagnóstico sea muy rápido de tener.
Hemos creado un logo que representa dos de las características más significativas, que son:
- La dentadura – Todas las personas afectadas con el síndrome SATB2 tienen problemas dentales como dientes grandes, falta de piezas dentales de adultos y otras patologías dentales-
- El carácter Jovial. De ahí esa sonrisa SATB2.
Otras de las características son:
- Poco o nulo lenguaje verbal
- Retraso cognitivo
- Hipotonia
- Fisura palatina al nacer.
- Epilepsia.
- Osteopenia.
Por último queremos dejaros el video que hicimos en colaboración con otras asociaciones de enfermedades poco frecuentes, porque si trabajamos en equipo aunque seamos asociaciones diferentes, tendremos más visiblidad.
Como tribu que somos formamos parte de esta familia llamada SATB2 España donde padres y madres participan y colaboran por y para nuestra asociación.
Hola , soy de Colombia (Medellín ) mi hijo tiene diagnostico síndrome Glass, estamos poco informados sobre este síndrome, por favor alguna información, u orientación nos ayudarían mucho , gracias
Mucho ánimo y continuar luchando, seguro que conseguiréis grandes cosas y conforme tengáis mayor visibilidad se unirán más padres y madres!
Besos!
Anabel
Gracias por demostrar tu apoyo, Anabel. Es una tribu muy bonita con unas sonrisas aun más bonitas.
Hola sonia q grandes palabras ,no cabiaria ni una coma
Entiendo comprendo y comparto contigo ese sentimiendo,del pensar si lo ubiesen detectado antes?
Tendria mejor calidad de vida?
Me ubiese preparado mas mentalmente si en vez de decirte tiene retraso madurativo ?
Y lo q de verdad tiene es una enfermerdedad rara q solo ay 50 casos en el mundo o asin q se sepa eso aun te destroza mas porque asumido y aberlo echo tu dia a dia lo q me dijeron q tenia
Desde aqui os animo y sobre todo pido investigacion y os mando fuerza y un gran abrazo
Tenemos que ayudarles a hacer ruido, mucho ruido para hacerlos visibles y que ese ruido sea de esperanza para todos esos niños y sus tribus.
Nuestr@s niñ@s necesitan q se cuente con ell@s y ser visibles. Y tienen la necesidad de comunicarse y hacerse entender, quieren ser un@ más. Hagámoslo posible.
???
Seguiremos luchando para visibilizar y dar consciencia. ¡Lo haremos posible!