Soy Neftalí, pero desde hace seis años me llaman la mamá de Leo. Durante mi embarazo me realizaron varias pruebas, incluso una biopsia corial, cuyos resultados fueron no concluyentes. Sin embargo, al ver que las ecografías y la morfología eran normales, me indicaron que todo estaba bien.
El nacimiento de Leo y el primer diagnóstico
Leo nació el 9 de octubre de 2018 y, casi de inmediato, se detectaron anomalías: presentaba hipoplasia en los dedos pulgares de sus manos. A partir de ese momento, innumerables médicos y genetistas comenzaron a formar parte de nuestra vida. Apenas a las dos semanas de vida, Leo sufrió un trombo cerebral, comenzó a convulsionar y tuvo que ser trasladado de urgencia a la UCI. Fue en ese instante cuando nos diagnosticaron su primera enfermedad rara: Antitrombina Dublín, un déficit que provoca que su sangre se coagule y forme trombos, razón por la que desde entonces ha estado recibiendo heparina y sintrom.
Primeras terapias y aprendizajes
Empezamos varias terapias de fisio, logopeda… e incluso venía una terapeuta ocupacional a casa para trabajar con Leo. Yo aprendí muchísimo y me tiraba todo el día haciendo ejercicios con Leo.
Conforme pasaron los meses se descubrió que Leo tenía un riñón más pequeño que el otro, presentaba manchas color café en la piel y ciertos rasgos particulares que abrieron la puerta a un segundo diagnóstico: Anemia de Fanconi. Esta enfermedad genera tumores sólidos, leucemia y fallo de médula, y su esperanza de vida promedio es de 30 años. En el caso de Leo, le han diagnosticado un subtipo muy particular, FanD1/BRCA2, siendo el único de España con este tipo, ya que otros niños que han nacido con él han tenido una esperanza de vida de apenas 10 años. Además, Leo ya ha enfrentado un tumor de Wilms (cáncer de riñón) y ha sido sometido a numerosas intervenciones quirúrgicas.
La lucha de Leo es constante y, por ello, la investigación se vuelve vital. Desde la Fundación Anemia de Fanconi se están explorando nuevas opciones de investigación con la sangre de mi hijo, y cada día trabajo para dar visibilidad a su historia a través de nuestra cuenta @los_mundos_de_leo.
Un segundo diagnóstico aún más complejo
Hoy, quiero compartir también otro capítulo de nuestra lucha personal. Estoy embarcada en un proceso de fecundación in vitro con el objetivo de tener un hijo compatible de médula con Leo. Este proceso es extremadamente complicado: la probabilidad de éxito disminuye al requerir que el embrión sea sano y compatible. Me han dado seis intentos, de los cuales ya he realizado dos. El proceso lo inicié en el 2021, ahora con 40 años, la incertidumbre y el tiempo juegan en mi contra, y muchos quieren descartarme sin comprender que la vida de mi hijo está en juego. Estos procesos deberían ser más rápidos, sin tanta burocracia, estamos hablando de personas, así que, deberían revisar el proceso y acortar los tiempos.
La importancia de la investigación y la visibilidad
Además, tuve que hacerme una mastectomía bilateral antes de iniciar el primer proceso de fecundación, ya que, a raíz de la enfermedad de mi hijo me han detectado una mutación en el BRCA2 y tengo más riesgo de cáncer de mama y de ovarios. Los doctores me recomendaron hacerme la mastectomía antes de iniciar todo y así lo hice, por ello, necesito que me dejen hacer los 6 intentos que tengo aprobados.
Un nuevo embarazo para salvar a Leo
Hoy, quiero compartir también otro capítulo de nuestra lucha personal. Estoy embarcada en un proceso de fecundación in vitro con el objetivo de tener un hijo compatible de médula con Leo. Este proceso es extremadamente complicado: la probabilidad de éxito disminuye al requerir que el embrión sea sano y compatible. Me han dado seis intentos, de los cuales ya he realizado dos. El proceso lo inicié en el 2021, ahora con 40 años, la incertidumbre y el tiempo juegan en mi contra, y muchos quieren descartarme sin comprender que la vida de mi hijo está en juego. Estos procesos deberían ser más rápidos, sin tanta burocracia, estamos hablando de personas, así que, deberían revisar el proceso y acortar los tiempos.
Una decisión preventiva: la mastectomía bilateral
Además, tuve que hacerme una mastectomía bilateral antes de iniciar el primer proceso de fecundación, ya que, a raíz de la enfermedad de mi hijo me han detectado una mutación en el BRCA2 y tengo más riesgo de cáncer de mama y de ovarios. Los doctores me recomendaron hacerme la mastectomía antes de iniciar todo y así lo hice, por ello, necesito que me dejen hacer los 6 intentos que tengo aprobados.
Compartir nuestra historia es un acto de amor y de lucha, y cada gesto de apoyo y cada palabra de solidaridad nos acerca a la esperanza de un futuro mejor para Leo y para todos los niños que enfrentan desafíos similares. Agradezco de corazón a quienes nos acompañan en este camino y a quienes ayudan a difundir nuestra causa.
Gracias por estar a nuestro lado. Cada ayuda, cada donación y cada mensaje de aliento es una luz en medio de la adversidad.al. Desde la Fundación Anemia de Fanconi se están explorando nuevas opciones de investigación con la sangre de mi hijo, y cada día trabajo para dar visibilidad a su historia a través de nuestra cuenta @los_mundos_de_leo.