Nina es una pequeña guerrera, nació hace un año y le diagnosticaron una enfermedad rara: glucogenosis tipo 1b que le provoca múltiples problemas de salud y que hace que su cuerpo no produzca glucosa. Sus padres han abierto una página web para dar a conocer la enfermedad y lograr conseguir fondos para su investigación. Mientras tanto luchan junto a su pequeña para que sus días sean los más llevaderos posible.
*Podéis seguir su historia en su página web.
Hola a todas, soy Nina, una bebé medio italiana y medio española, medio veneciana y medio andaluza. Nací en octubre de 2017 y he creado esta página porque en abril de 2018 me dijeron que tengo glucogenosis tipo 1b, una enfermedad rara, grave, crónica y que, a largo plazo, degenera ciertos órganos.
Uno de los principales retos de esta enfermedad es que mi cuerpo no produce glucosa y sin un control muy estricto entro fácilmente en hipoglucemia. Un bebé en hipoglucemia durante varias horas puede morir. Aún si se le rescata a tiempo pero tiene un episodio muy severo le puede afectar al cerebro. Esto le ha pasado a muchos bebés como yo cuyos padres no tuvieron la suerte de saber a tiempo qué le pasaba a sus hijos o a otros padres que por algunas circunstancias, aun sabiéndolo, tuvieron un descuido con un desenlace fatal.
Tenemos que controlar mis niveles de glucosa en sangre constantemente, durante toda la vida. Esto supone, por ejemplo, que ni yo ni mis padres dormiremos una noche de forma continuada en lo que nos queda por vivir. Aun con controles estrictos, es muy común tener que acudir a Urgencias cada cierto tiempo para tratar crisis.
Además, necesito llevar una dieta muy estricta: nunca podré tomar cosas con azúcar o alimentos tan ricos como las frutas y, desafortunadamente, no solemos tener mucho apetito. En cualquier caso, tengo que alimentarme con mucha frecuencia de día y de noche y como soy tan jovencita ahora mismo necesito ingerir la comida mediante una sonda nasogástrica.
Al no poder transformar el glucógeno en glucosa, el glucógeno no se consume sino que se acumula en el hígado y a largo plazo puede producir carcinomas que cuando sea mayor quizás me hagan pasar por el quirófano.
Aparte de todo esto, mi tipo de glucogenosis, la 1b, lleva aparejada la neutropenia que es una condición por la que mi sistema inmunitario no funciona correctamente. En la práctica, esto hace que la mayoría de nosotros no vayamos a la guardería para evitar riesgos. Además, me tienen que pinchar una vez al día una inyección de una sustancia llamada filgrastim con el objetivo de promover la creación de neutrófilos.
Las infecciones más comunes provocan inflamaciones intestinales lo cual es un lio. Siendo la alimentación mi principal tratamiento, si tengo el intestino inflamado la digestión y absorción de los alimentos no es tan buena y puedo entrar en hipoglucemia aún más rápidamente, sobre todo si tengo vómitos o diarreas.
Otras consecuencias de la enfermedad son: inflamación del hígado, ácido láctico y colesterol altos, retraso en el crecimiento, la imposibilidad de llevar una vida relativamente normal y la dificultad de encontrar médicos que conozcan la enfermedad y sepan tratarla adecuadamente.
Antes tantas dificultades, como os podréis imaginar, cuando me dieron el diagnóstico mis padres estaban muy preocupados. Ellos son trabajadores humanitarios y han desempeñado su labor para ayudar a la gente más desfavorecida en países como Afganistán, Yemen, Irak, Somalia y Colombia. Aun estando acostumbrados a ver mucho sufrimiento, esta noticia les partió el alma.
Por todo esto, he pensado que si se trata de una enfermedad tan rara lo mejor que puedo hacer es darla a conocer y, aunque siga siendo rara, al menos será más conocida. Además, a través de esta web www.ninalaguerrera.org me gustaría conseguir donaciones para financiar las investigaciones que se están llevando a cabo sobre glucogenosis tipo 1b en la Universidad de Connecticut en Estados Unidos para que todas las personas que sufren esta enfermedad algún día puedan tener mejor calidad de vida.
Tengo un problema con mi hijo de 7años estoy en Italia no determinan que enfermedad tiene mi hijo siempre hemos llegado al hospital por problemas diarreicos, supongo que es inflamación del intestino, ya tiene nódulos en el hígado ahora está pasando por un problema renal y pulmonar no pueden hacer nada los médicos, manifiesta todos los síntomas creo delsindeome de con yerke. Cómo ayúdenme…..soy de Perú
Hola tengo a mi hijo de 23 meses crece de talla normal pero no de peso tiene unos 8.5kg come bien duerme y realiza todo de manera normal pero no puede hacer ayunos largos porque sus analíticas muestran alteraciones hepáticas. Únicamente cuando hacen analíticas con ayunos cortos sale todo normalizado. Le han hecho muchas pruebas y no dicen que es??? las características y síntomas de esta enfermedad coincide en algunos aspectos aunque mi niño come muy bien y todo el tiempo. Como es hereditaria mi marido también tiene higado graso colesterol y trigliceridos altos y yo de pequeña también tenia un aumento de peso exactamente igual que el de mi hijo. Mucha suerte para tu niña. Gracias
Gracias por dar a conocer esta enfermedad y contar vuestra historia. ¡Mucho ánimo para todos y en especial para la preciosa Nina!