La lucha contra una enfermedad ultrarrara

Mi nombre es Cristina soy mamá de una niña de 15 meses llamada Valentina. Somos una familia de Los barrios (Cádiz) y hace 15 meses nuestra vida se puso patas arriba cuando nos dieron la peor de las noticias: vuestra hija puede tener una enfermedad y una enfermedad ultrarrara sin tratamiento ni cura. Como si un jarro de agua fría recorriera mi cuerpo y un puñal atravesara mi corazón.

Aquí va nuestra historia:

Valentina nació un 29 de mayo de 22 en el Hospital Punta Europa de Algeciras (Cádiz) a las 34+2 todo estaba bien, embarazo perfecto, revisiones perfectas tanto lo privado como la Seguridad Social, pero llegó el día que tuve a Valentina y cuando me la ponen en el pecho Valentina no llora. Se la llevan los médicos y nos dicen que no nos preocupemos que está bien que van a limpiarla.

Tras 40 largos minutos nuestro mundo se rompió en dos, llega la pediatra y nos comunica que Valentina no reacciona, está mal, nos quedamos en shock y Jorge, el papá de Valentina, suplica que la salven, suplica una ambulancia para derivarla al hospital de referencia Hospital Universitario Puerta del Mar. Nos comunican que irá para allá pero que quizás no llegue ya que va muy mal. Nosotros sin saber cómo y por qué había pasado pido el alta voluntaria a dos horas de dar a luz y voy en coche detrás de la ambulancia.

Llegamos al hospital y nos comunican que Valentina está mal, nos meten en una habitación del hospital. Al siguiente día, estábamos en la puerta de UCI Neonatal y nos dicen que Valentina está sedada y que había que ir viendo. Fueron pasando los días y se iba acercando más lo que pensábamos que jamás podría llegar a nuestras vidas.

“Queremos hablar con vosotros papás, Valentina puede tener una enfermedad”

Nos quedamos en shock pero con la esperanza de que podría ver una equivocación, pero fueron pasando los días y yo veía a mi alrededor más peques y, aunque siempre se ha dicho que las comparaciones son odiosas, yo veía que Valentina no era igual. Cinco largos meses ingresados del 29 de mayo al 31 de octubre se convirtió en nuestra segunda casa, en nuestra familia. Ellos nos devolvieron las ganas de vivir además de cuidar de nuestra hija nos cuidaban a nosotros, a los cuatro meses nos comunican que le tienen que hacer a Valentina la sonda peg para poder alimentarse (un botoncito que tiene en la barriga para poder alimentarse). La operación fue un éxito y salió genial pasaron los días y viene lo más temido, una traqueostomia. Ahí nos derrumbamos aún más mi niña, ¡por Dios con cuatro meses! ¡qué vida tan cruel! Pues bien se vuelve a repetir y la operación sale muy bien. Esto nos hacía estar más cerca de casa todo esto sin diagnóstico. 

A la semana de hacerle la traqueo viene a UCI el jefe de UCI y nos comunica si podríamos entrar al despacho nuestras caras eran un poema y las piernas temblaban solas sentarse por favor. Nos comentó que “tenemos el diagnóstico de Valentina, tiene una enfermedad ultrarrara, es el primer caso en España y se conocen menos de 30 casos en el mundo, es una enfermedad grave sin tratamiento ni cura, es una polineuropatia hipomielinizante congénita tipo 3 una mutación muy infrecuente en el gen cntnap1, esto es una afectación en una proteína que se llama mielina que es la encargada de mandar los impulsos a los movimientos, es decir, Valentina tiene poca movilidad“.

¿Perdón? Puedes repetirlo? espera que me lo apunto pues bien, ¿qué podemos hacer?, ¿dónde podemos llevarla nos podéis quitar la mielina a nosotros? Asienta la cabeza y nos dice no, que no es tan fácil. Salimos inmediatamente de allí y pongo la enfermedad en Google, no sale absolutamente nada, entro y le digo perdona el nombre creo que me lo has dicho mal no me sale nada y su respuesta fue no te va salir no hay información acerca de la enfermedad, ¡tierra trágame!

Fueron días muy, muy, muy, muy duros es algo que no podría explicar con palabras Valentina nos unió más al papá y a mi fuimos a una queríamos sacar a nuestra hija del hospital como fuese pero con ella poder disfrutar el tiempo que no sabemos que va a estar con nosotros es algo muy doloroso. Pasamos a planta para enseñarnos los cuidados que tiene que tener Valentina pues bien en dos semanas estábamos más que preparados para irnos a casa no podía creerlo. Nos íbamos con mi niña un sueño que no queríamos despertar dejando a un lado su enfermedad.

La vuelta a casa

Llegamos a casa y a una semana de estar en casa no podíamos estar de brazos cruzados le hicimos una red social en Instagram para poder encontrar esos supuestos 30 casos en el mundo @elcaminodevalentina29 y nos pusimos manos a la obra a dar visibilidad a su enfermedad, pudimos contactar con tres casos en Italia, California y Brasil.

La Asociación el Camino de Valentina

Luchando y luchando encontramos un grupo de investigadores en la universidad Pablo de Olavide en Sevilla quien se ha interesado por el caso y va a estudiar su enfermedad investigación que tiene un coste de 50.000 euros al año. No podemos sostener esa cantidad de dinero solos creamos una Asociación el Camino de Valentina donde recaudamos fondos para que la investigación siga adelante es una esperanza que tenemos ahí y queremos intentar todo por nuestra hija Valentina va a clases de físio de lunes a viernes y aunque su evolución no es rápida tiene evolución lenta y eso a nosotros nos llena el corazón, nuestro lema es que la palabra rendirse no entra en nuestro vocabulario.

Con 31 años que tenemos ambos la vida nos dio un golpe de realidad para ver lo que realmente es la vida y valorar lo que verdaderamente importa. A pesar de su enfermedad si volviéramos atrás volveríamos a pasar por todo lo que hemos pasado y volveríamos a elegir a nuestra hija.