¿Qué quieres encontrar?

2
Visibilizando las enfermedades raras

Visibilizando las enfermedades raras

Mi nombre es Sara y soy la mamá de Adán, un niño que sufre una enfermedad rara degenerativa llamada encefalopatía etilmalónica, actualmente solo existen 2 casos en España y alrededor de unos 40 en todo el mundo y esta es nuestra historia.

Adán nació en Málaga el 14 de mayo de 2018 como un niño completamente sano y normal, era un niño muy llorón e inquieto, ni comía, ni dormía bien pero nada fuera de lo normal según los médicos que le atendían. Con el paso de los meses fueron aparenciendo las primeras alertas de que algo no iba bien y una de sus pediatras lo derivó a Atención Temprana donde nos dijeron que el niño sufría de hipotonía y de un leve retraso madurativo, empezamos a dar clases de fisioterapia motora y lo apuntamos a la guardería, ahí empezó todo.

Qué es la encefalopatía etilmalónica

En septiembre de 2019 cuando apenas llevaba 1 semana acudiendo a la guardería, Adán se pone muy malito y acaba siendo ingresado en la UCI del Hospital Materno Infantil de Málaga donde pasa una noche, al día siguiente lo suben a planta donde estaremos nueve largos días. Durante este tiempo se le hacen un montón de pruebas, entre ellas un electroencefalograma, un electrocardiograma, una resonancia magnética, pruebas genéticas, etc. Es entonces cuando nos dan un primer diagnóstico el cual se descarta al hacernos las pruebas genéticas también a nosotros, donde se confirma la encefalopatía etilmalónica.

Adán sufre enfermedad rara degenerativa

Queremos ayudar a otras familias

En ese momento todo cambia para nosotros y nuestro hijo y empezamos esta carrera de fondo en el mundo de las enfermedades raras, nuestra vida da un giro de 180 grado y empezamos a familiarizarnos con un sinfín de palabras que antes ni recordábamos que existían (terapias, hospitales, prueba, medicamentos, minusvalía, dependencia y revisiones).

A raíz de que a mi hijo se le detectara esta enfermedad me doy cuenta de la importancia de dar visibilidad, apoyo, cariño. ayuda, información y muchas más cosas a las familias a las que por desgracia nos ha tocado vivir esta situación y es lo que pretendo con este texto, da a conocer mi caso y ayudar a cualquier familia que lo necesite.

Y vosotras Malasmadres, ¿tenéis una historia parecida?

Han comentado...

  1. Qué razón tienes, Sara. Hace unos meses le diagnosticaron a mi hija Encefalopatía Epiléptica Infantil Temprana asociada el gen PCDH19. Otra enfermedad de las denominadas raras. Ixeia tenía 14 meses, aunque nuestra pesadilla comenzó nada más cumplir el año. Tu vida cambia por completo, como si hubiera pasado un huracán, dejando todos los pedazos esparcidos por el suelo, teniendo que aceptar la situación cuanto antes para volver a recomponerte y poder luchar por tu hij@ con todas tus fuerzas. Entras en un mundo desconocido hasta el momento, pero en el que existe gente excepcional, con unas ganas de lucha enormes, grandes profesionales que te ayudan desinteresadamente,… Aquí estoy (estamos) para lo que necesites. Un fuerte abrazo para toda tu familia.

Deja un comentario

Tu dirección de correo electrónico no será publicada.