Hola Malasmadres, soy Maricarmen, una gaditana en tierras alemanas. Tengo 31 años y tengo 4 niños de 6, 5, 3 años y 6 meses. Vivo desde hace 8 años en Alemania con mi marido y mis hijos.
No todo el mundo está preparado para emigrar a otro país, con otro idioma y sin familia para apoyarnos y ayudarnos. Aun así, he de decir que estamos muy bien aquí, aunque echamos mucho de menos nuestra tierra, la familia y, sobre todo, el sol y el calorcito.
La historia de Tiago y el diagnóstico
Tiago es el tercero de mis hijos. En marzo del 2023 empezó nuestra odisea con nuestro pequeño Tiago. Desde que Tiago tenía unos 5 meses comencé a notar que algo raro pasaba, tengo 2 hijos por delante de él y aunque el desarrollo en cada niño es diferente, en Tiago era aún más. Después de un tiempo intentando saber lo que le pasaba a Tiago y muchas pruebas, nos enteramos de que tiene una enfermedad muy rara llamada síndrome de Coffin-Siris (gen afectado ARID1B). Os mentiría si os dijera que para mí no fue un palo, igual que os mentiría si os dijera que lo tengo superado, yo diría más que para mí es un tema tabú a veces.
Asimilar una enfermedad rara
Al principio necesité tiempo para asimilarlo, soy una persona que de una bolita a veces hace un mundo y que les da muchas vueltas a las cosas. En cuanto salí de la consulta y empecé a buscar como loca información, dimos con la Asociación Española Síndrome Coffin Siris. Mi intención era ponerme en contacto tanto con la asociación española como la alemana para estar actualizada de todo, pero no existe ninguna asociación en Alemania. La asociación española nos ha brindado apoyo en cuestiones educativas e información que desconocíamos, y por supuesto me hice socia de dicha asociación nada más conocerla.
Visibilizar, investigar, apoyar
La mayoría de las enfermedades raras no son investigadas y, por ese motivo, los pacientes no tienen ningún tratamiento. Por eso, uno de los mayores propósitos de la asociación y mío, es el dar a conocer dicha enfermedad y buscar financiación para poder avanzar en la investigación.
El síndrome de Coffin-Siris es un trastorno genético del neurodesarrollo que conlleva diferentes alteraciones como discapacidad intelectual, retrasos del lenguaje, retraso psicomotor, dificultades de alimentación, problemas de conducta, TEA, TDAH, dislexia, discalculia, convulsiones y epilepsias.
No todo niño que padece esta enfermedad tiene las mismas alteraciones, por eso es tan complicada, porque cada niño presenta diferentes alteraciones y en diferentes medidas.
Terapias y el reto de la conciliación
Con respecto a las terapias aquí es un poco difícil, ya que donde vivimos hay lista de espera para casi todos los especialistas. Actualmente él recibe fisioterapia (en su colegio y privado) y logopeda (solo en su colegio). También es cierto que cada vez que vamos a España lo llevamos a nuestro querido fisioterapeuta Antón, que fue el primero en creer en que Tiago tenía mucho potencial y conseguiría andar (con 10 meses no se mantenía ni sentado y hoy en día con 3 años y medio corre).
El tema de la conciliación para mí es un poco complicado.
Vivo en Alemania desde hace 8 años y no tenemos familia aquí, eso lo complica todo mucho porque para el tema de citas con especialistas, por ejemplo, normalmente nos hemos tenido que llevar a nuestros otros hijos a las citas, y ni os cuento el tema de encontrar un trabajo que pueda cuadrar con el cuidado de mis hijos e hijas, ya que hasta este pasado septiembre ninguno de mis 3 hijos mayores tenían plaza en el colegio (aquí en Alemania no es obligatorio hasta los 6-7 años, hay mucha demanda y pocas plazas). Ahora el mayor va al Schule (primaria) y Tiago va a un Kindergarten (infantil) con integración.
El futuro incierto y la culpa
Con respecto al futuro de mi hijo, intento no pensarlo mucho porque entro en bucle y me produce mucha ansiedad. Al no saber casi nada de la enfermedad, todo son dudas y muchos frentes abiertos; ¿podré algún día escuchar su voz?, ¿estará bien?, ¿se podrá defender bien en la vida?, ¿necesitará mucha ayuda?, ¿hasta dónde llegará su límite?
También he de decir que en el embarazo y en la actualidad he sido juzgada por quedarme embarazada después de haber tenido un niño con una enfermedad rara y eso me ha causado, sobre todo al principio, mucho miedo, muchas vueltas a la cabeza, mucha culpa y en momentos me he sentido mala madre.
Tiago, el amor más puro
Sé con franqueza que Tiago es y será un niño feliz, ya que siempre tiene una sonrisa en la boca, su cara es una combinación de dulzura y expresividad, y tiene un encanto más que especial. No os podéis hacer una idea del amor que da Tiago a todos, pero en especial a la pequeña. Es el primero en ponerle el chupete cuando llora, en traerle sus juguetes y jugar con ella. Al igual que tampoco puedo dudar del amor tan grande y la protección que le brindan y le brindarán sus hermanos siempre.
Un deseo para el futuro
Me gustaría en un futuro no muy lejano que la gente tuviese más empatía, hablara y juzgara menos, y que, por supuesto llegase el día en el que se pudiese investigar más las enfermedades raras como la de mi hijo, de la que tan poco se sabe.