Ellas opinan: SuperAina y el síndrome de Loeys-Dietz

Hemos conocido a la pequeña Aina a través de las redes sociales, nos hicieron llegar su historia y hoy queremos ayudar a su familia a difundir su historia porque necesitan con urgencia un aire acondicionado y una silla de ruedas. SuperAina como la llama su Malamadre Susanna nació con el síndrome Loeys-Diets, un síndrome muy raro con muchísimas consecuencias. “Agradecemos y rogamos la máxima difusión de nuestro caso para que podamos alcanzar al mayor número de personas, ya que este caso es un caso muy duro, y muy poco conocido por lo que aparte de la silla y del aire acondicionado, probablemente necesitara más cosas más adelante, la enfermedad de Aina hasta el día de hoy no tiene cura, y solo queremos calidad de vida para ella”, nos contaba Susanna.

*Podéis seguirla y contactar con ella en su cuenta de Instagram AQUÍ.

La historia de SuperAina

Aina es una niña nacida en diciembre de 2016, actualmente tiene dos años y medio. Aina nació por cesaría programada el 16 de Diciembre de 2016 a las 33,6 semanas ya que desde el principio del embarazo vieron que venía con gastrosquisis (intestino fuera) y eso podría tener complicaciones en el parto, así que desde el primer momento ya me dijeron que sería cesárea y que se la llevarían directamente para poder operarla y colocarle todo el intestino dentro. Todo tenía que ir bien, operación rápida, con especialistas que hacen esto muy a menudo… No vi el problema por ningún lado. En 15 días podríamos llevarnos a nuestra niña a casa y eso nos hacía muy felices.

Qué es el Síndrome de Loeys-Dietz

La operación fue genial, recupero muy rápido, pero al llegar a la UCI de neonatos me dijeron que vieron varias cosas que no eran “normales”.  Aina nació con un síndrome llamado Loeys Dietz, un síndrome muy raro que afecta a muy pocas personas y normalmente cuando eres portador, pero en nuestro caso ninguno de los dos lo somos, a ella le tocó porque sí pero… ya está aquí con nosotros, es parte de ella y como todo hay que aprender a vivir con ello.

Loeys Dietz es una enfermedad genética y normalmente se caracteriza normalmente por aneurismas, tortuosidad arterial, úvula bífida o paladar hendido y hipertelorismo. Pero en el caso de Aina, nació con dilatación aórtica por la cual esta con medicación, úvula bífida, pies y manos equinovaros, rodillas dislocadas y una malformación bastante importante en la c2 y la c3, esta malformación se llama cifosis cervical, y con tan solo 3 meses de vida ya empezó con las inmovilizaciones y a llevar corsé minerva para que no empeorara, ya que la cifosis le estaba pinzando la medula.

La colocación del halo jacket

Eso le provocó la pérdida de la movilidad y empezó a retener co2, por lo que al final se decidió colocar una traqueotomía y colocar un respirador 24h, eso le dio mucha vida. Actualmente lleva 4 operaciones de cervicales y dos colocaciones de halo jacket, la primera fue en invierno, pero esta vez le ha pillado pleno verano. El halo jacket lleva incorporado un borrego por dentro para prevenir de ulceras, pero el calor que siente con él es insoportable, aun así esta pequeña no pierde nunca la sonrisa.

Este halo jacket ha de llevarlo como mínimo un mes y para ayudar a mejorar su calidad de vida, estamos recaudando dinero para colocar un aire acondicionado para que Aina pueda estar mejor en casa ya que no puede salir a la calle por el calor que hace. También estamos recaudando para una silla terapéutica donde conseguir una mejor postura y posicionar mejor sus piernas y pies, y que a la vez pueda estar sentada, ya que por su inestabilidad cervical y falta de musculatura aún no sabe estar sentada. Esta silla le ayudara a tener más actividad durante el día en casa, y estar con su familia siempre, no solo estirada en el sofá, y así poco a poco también aprender a jugar con sus manitas ya que gracias a su última operación la medula esta menos inflamada y poco a poco lograra una mayor movilidad.

Por eso agradecemos y rogamos la máxima difusión de nuestro caso para que podamos alcanzar al mayor número de personas, ya que este caso como le comete anteriormente es un caso muy duro, y muy poco conocido por lo que aparte de la silla y del aire acondicionado, probablemente necesitara más cosas más adelante, la enfermedad de aina hasta el día de hoy no tiene cura, y solo queremos calidad de vida para ella.

Si queréis Malasmadres, podéis dejarle vuestro comentario de apoyo a Aina y su familia.

https://www.instagram.com/p/ByDG97rCa_k/