La vida a veces nos sorprende sin previo aviso, sin darnos siquiera una señal. Hace cuatro años compartí con todas las Malasmadres la historia de mi pequeño Simón, un niño con autismo y las dificultades que enfrentamos durante la pandemia para acceder a sus terapias.
Soy Úrsula, mamá de 3 buenoshijos. Paula, Tomás y Simón, y como madre, voy a dar todo por ellos. Hoy vuelvo a alzar la voz, pero esta vez para pedir difusión, porque es lo único que puedo hacer por mi hijo.
Hace unos meses, después de seis años de incertidumbre, nos dieron un diagnóstico como si fuera algo cotidiano: Simón tiene una enfermedad ultrarrara. Se trata de una mutación en el gen MED13, esencial para la actividad cerebral. Las personas afectadas por este síndrome pueden presentar:
- Retraso en el desarrollo.
- Problemas de lenguaje, incluyendo trastornos del habla y dificultades de comprensión.
- Trastorno del espectro autista.
- Dificultades motoras y problemas al caminar.
- Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH).
- Escoliosis.
- Problemas oculares, como el síndrome de Duane.
Aquí es donde la difusión se vuelve clave
Cuando nos dieron el diagnóstico, nos dijeron que Simón era el único caso en España. Pero gracias a publicaciones en prensa, hemos encontrado a dos niños más. Ahora somos tres. El problema es que, además de ser una enfermedad rara, nos enfrentamos a la falta de investigación. Actualmente hay 51 personas registradas clínicamente con este síndrome en el mundo, pero la única investigación en marcha, que se lleva a cabo en Estados Unidos, necesita al menos 25 pacientes, y solo tienen 23.
La persona de mayor edad que hemos logrado contactar tiene 21 años, lo que significa que no tenemos referencias sobre qué nos depara el futuro. La poca información existente está en inglés o proviene de los Países Bajos, y los médicos trabajan casi a ciegas con lo que pueden encontrar.
Por eso, necesitamos visibilidad. Porque cada caso que salga a la luz puede acercarnos un paso más a la investigación y, con ello, a respuestas que nuestros niños merecen.
Tenemos que encontrar a más niños. Sé que recibir un diagnóstico así es un golpe duro, y que cada familia debe atravesar su propio duelo. Pero también sé que, a pesar del miedo y la incertidumbre, merecemos respuestas.
Queremos investigación. Aunque seamos pocos, tenemos el mismo derecho a una atención adecuada, a conocer qué nos espera en el futuro y, sobre todo, a mejorar el presente de nuestros hijos. No deberíamos tener que explicarle a cada médico qué pruebas son necesarias o a qué especialista acudir. Merecemos una atención justa e igualitaria.
Las enfermedades raras y ultrararas existen. Nosotros existimos. Y no vamos a dejar que nos ignoren.Somos tres familias en España esperando encontrar a más. ¿Nos ayudáis a dar visibilidad?