El próximo martes 28 de febrero es el ‘Día Mundial de las Enfermedades Raras’ y hemos querido visibilizar el problema a través de la historia de una madre de Beatriz Fernández. Su vida sufrió un giro inesperado cuando diagnosticaron a su hija Isabel con la enfermedad rara Tay-Sachs con la que aprendieron a ver el mundo de otra manera. Su hija dejó un gran vacío pero un legado enorme y la fundación de ACTAYS. una asociación de pacientes (que pertenece a la Federación Española de Enfermedades Raras FEDER) y que fundó en el año 2014. ¡Os dejamos con su historia de superación y de ayuda a los demás!
*Podéis conocer más a fondo la labor de ACTAYS aquí.
Mi historia era la de cualquier mujer que creció feliz, pudo realizarse y descubrir mundo. Después me casé con el hombre de mis sueños y llegó Isabel, el re-descubrimiento de la esencia de las cosas, la proyección de mí misma, el futuro. Futuro. ¿No es eso lo que los niños traen a una familia? Futuro, proyección, ilusiones, planes, mucho trabajo y asombro. El asombro maravilloso que nos devuelve a nuestro estado originario, que nos invita a apreciar las cosas desde una óptica sencilla. Hasta aquí una historia común.
Antes de divagar quiero aclarar de qué va mi historia. Con tres años y medio mi hija Isabel fue diagnosticada con la enfermedad de Tay-Sachs. Nos explicaron que iría poco a poco entrando en un estado que la paralizaría hasta convertirla casi en un vegetal, que sufriría crisis epilépticas, se quedaría ciega, dejaría de hablar, de comer y un día de respirar. Y que no llegaría a los seis años. Una condena que se cumplió paso a paso. Se acabó el futuro. Solo nos quedó el asombro, y el dolor y la exasperación de acompañarla en este camino.
Y la vida se convirtió en criar a una niña que sabíamos que no estaría mucho tiempo con nosotros. Olvidarnos de todos nuestros planes y sueños para ella. Borrar de nuestra memoria y nuestras estanterías todo aquello que un día leímos para ser mejores padres, para estar orientados en el desarrollo de un niño. Si se alimentó el tiempo suficiente de la leche materna, si asistiendo a clases de música estimularíamos su creatividad, si leyéndole cuentos despertaríamos su imaginación…
Todos esos estándares que nos imaginamos que ayudarán a que nuestro hijo sea “mejor”, desarrolle ciertas virtudes, se evaporaron aquel día. “Hay que centrarse en darle una vida lo más digna posible”, sentenciaron los médicos. Como si ella viniera fallida, como si no perteneciera a este mundo. Una vida lo más digna posible.
Padres Dragón
La paternidad está por definición enfocada al futuro. Pero, ¿cómo se plantea la crianza de un hijo para el que no hay futuro? No existen fórmulas mágicas ni lugares a los que acudir cuando una enfermedad es letal. La única forma de caminar por el infierno y salir de él de una pieza, está en extraer algo de sabiduría de las duras lecciones aprendidas al ver a un hijo desvanecerse, forjadas a través del dolor y la impotencia, capaces de dotarnos de un profundo entendimiento de la experiencia humana y de un amor comprometido que trasciende el hecho de ser padre o madre, que nos enseña a ser mejores personas.
Una de las madres afectadas a las que contacté cuando recibí el diagnóstico nos definió perfectamente: somos padres dragón. Los padres de niños con enfermedades terminales tenemos objetivos simples y terribles: ayudar a nuestros hijos a vivir con las mínimas molestias y la máxima dignidad. Nosotros no planeamos prometedores futuros: nos preparamos para perderlos y después, tratamos de sobrevivir a lo imposible. Esto requiere de una nueva ferocidad, una nueva forma de enfocarse. Somos padres dragón: feroces, leales y amantes hasta el extremo, y nuestra paternidad va en contra de toda la sabiduría tradicional.
ACTAYS
Vivimos en una cultura del éxito, en la que se espera que nos sobrepongamos rápido de nuestras pérdidas y sigamos adelante. No sería difícil haber caído en la tortura de preguntarnos “¿por qué a mi hija y no a mí?”. La realidad es que nunca tuvimos tiempo para caer en ese tipo de cuestionamientos. Nuestra pregunta siempre fue “¿cómo?”. Y en ese “cómo surgió ACTAYS, la asociación de pacientes que fundé cuando supe que perder a mi hija sería algo inevitable, pero que al menos estaba en mi mano dedicar el esfuerzo de mi trabajo diario a ayudar a otras familias y a buscar una cura. Es la fórmula personal que encontré para honrar su corta pero remarcable vida. Es lo que creo que necesita nuestra sociedad, pasar a una cultura solidaria, en la que aprendamos a empatizar con nuestro entorno.
Una asociación que surgió de forma natural
ACTAYS surgió de forma muy natural, primero colaborando con las asociaciones que localicé en Estados Unidos e Inglaterra, y después al estrechar lazos con el equipo que investiga una terapia génica para Tay-Sachs en la Universidad de Cambridge, donde durante un tiempo supervisaron a mi hija y pude conocer de primera mano sus necesidades. Los objetivos de la asociación son promover la investigación científica y apoyar a otras familias afectadas, no solo con información, si no atendiendo a la financiación de las numerosas necesidades que surgen, tapando vacíos donde nuestro sistema sanitario no llega.
Uno de nuestros principales reclamos es que el sistema reconozca la necesidad de cuidados paliativos pediátricos, algo absolutamente necesario para dar contención a las familias y evitar sufrimiento de los niños en la última etapa de su vida. Apenas los reciben un 10% de los niños afectados si tienen la suerte de residir en Madrid, Barcelona y un puñado de ciudades más. Pero en España hay en torno a 10.000 niños que lo necesitan cada año. ¿Qué clase de sociedad permite este abandono? Está en nuestras manos no ser cómplices de una sociedad que aún trata la muerte infantil como un tema tabú. Los padres afectados estamos demasiado exhaustos como para salir a organizar protestas o a ‘quemar’ el Ministerio de Sanidad. Necesitamos del apoyo y complicidad del resto de la sociedad.
Dos proyectos científicos para lograr una cura
Después del diagnóstico, durante un tiempo me convencí de que lo que yo hiciera no contaba, se impuso el “no hay nada que hacer” de los médicos. Pero me equivoqué: el diagnóstico era un punto de inflexión que marcó nuestras vidas, nos hizo mudarnos de ciudad para asegurarle los especialistas adecuados y yo abandoné mi carrera para aprender a cuidar de mi hija conforme avanzaba la enfermedad. Y fue durante ese recorrido donde empecé a entender que lo que yo hiciera sí contaba, y que si enfocaba esta experiencia de forma positiva, quizás podría salvarme de alguna manera. Hoy ACTAYS financia dos proyectos científicos para lograr una cura, tiene un programa de becas de investigación, ha contribuido a crear un registro de pacientes europeos, asiste a familias en España, e incluso en algunos países de América latina, y vamos a por el quinto congreso europeo de estas enfermedades.
Isabel nos dejó un vacío enorme, pero también un imperio
Hoy entiendo de qué se trata la maternidad: no tener expectativas de sentirme la madre más orgullosa por los logros de mi hija; simplemente sentirla a mi lado, aprender a disfrutarla tal y como es. Isabel nos dejó un vacío enorme, pero también nos dejó un imperio. Su legado no está solo en todo el aprendizaje que nos llevó a crear ACTAYS. Nos dejó una información genética esencial para que fuera posible la llegada de Sofía, su hermana. Isabel me enseñó a ser madre, a vivir por ella, no a través de ella, a quererla sin importar nada más. Con Sofía no tengo grandes ambiciones materiales; por encima de todo quiero que viva su vida, y que esa vida se extienda más allá de la vida de sus padres. Este es el único plan que deseo para ella.
ACTAYS, nuestra historia from Acción y Cura para Tay-Sachs on Vimeo.
¿Y vosotras Malasmadres habéis pasado por una experiencia similar? Podéis dejarle vuestro comentario a Beatriz aquí abajo.
Hola. Yo también soy una de esas mamás que también perdió a su niño. Daniel. Y ojalá hubiera tenido la misma iniciativa que tu para crear algo como lo que has creado. Daniel murió sin diagnóstico de enfermedad rara huérfana. Pero su carga genética valió para que hugo ,su hermanito esté aquí con nosotros. Sano. Me alegro de compartir mi historia con gente como vosotros.
Querida Bea,
A pesar de conocer vuestra historia de bien cerca, cada día que pasa retengo en mi cabeza este arcoiris que has creado de donde sólo había tormenta y desolación. El imperio de Isabel es poderoso y avanzará con Actays por escudo y contigo como soldado. Besos!
Te admiro y te quiero hasta el infinito. Y ese amor incluye a Isabel, que seguirá siempre en mi corazón, y a Sofía, que además de estar en mi corazón comparte nuestros días!!!! Siempre con vos! Sos una gran persona, una increíble mujer!!!!!!
Hola Beatriz. No sabes hasta q punto empatizo contigo,bueno, sí lo sabes. Mi segundo hijo,Marcos, fue diagnosticado de una enfermedad minoritaria llamada Síndrome de Menkes. Es neurológica degenerativa y grave. Una vez asumido el diagnóstico encontré a otras familias. Una de ellas, al igual q tú,habían creado una asociación (ahora fundación) y con ella,recaudado dinero y llevado al hospital San Juan de Dios dnd van a empezar con terapias genéticas. Yo,decidí hacer algo con todo mi dolor y, a parte de cuidar a mi hijo e intentar hacerle la vida fácil, es ayudar a mi asociación (amigos de Nono) a recaudar dinero y seguir financiando esa investigación. Gracias por contar tú historia. Un abrazo
Querida María, enhorabuena por tu iniciativa, os felicito por haberos organizado con una asociación de pacientes, no siempre es fácil. Mucha suerte en el San Joan de Deu, estáis en uno de los mejores centros de España! Os deseo a tu familia, y sobre todo a tu hijo Marcos, todo lo mejor en este camino. Ánimo y abrazos!
Beatriz estoy sin palabras,sois muy grandes y estáis hechos de una pasta muy especial.Daros las gracias pq muchas personas se van a sentir muy arropados pq vosotros de la peor experiencia que se puede tener en esta vida ,habéis decidido hacer algo positivo,el mejor homenaje .Que suerte de teneros como padres han tenido Isabel y Sofia y que suerte contar con familias como vosotros.Gracias por regalarnos vuestra historia.
Gracias a ti por hacerte un rato y leer nuestra historia. Los padres de niños con enfermedades raras no somos héroes, simplemente nos toca aceptar lo que nos toca y tratar de sacar lo mejor de cada minuto, como habría cualquiera. Pero hacerlo solos es muy difícil, por eso necesitamos la complicidad del resto de la sociedad, para que nos acompañe en este camino, no se nos margine y nos ayuden a tener los recursos que el sistema sanitario no nos dedica. Un fuerte abrazo y gracias por tus bonitas palabras!
Hola Beatriz, en mi caso yo soy la que parece una enfermedad rara, gracias a dios no es degenerativa pero no me deja atender a mi hijo como yo querría. Mi consuelo es que, aunque yo no lo esté, él está sano, pero muchas veces ni eso basta. Gracias a Internet he dejado de sentirme tan sola al poder encontrar una asociación de personas con mi misma patología. Desde aquí quiero dar las gracias a las personas que, como tú, se lían la manta a la cabeza y se mueven para crear asociaciones y dar a conocer cualquier enfermedad rara. Es un acto totalmente altruista que valoran muchísimo las personas que vienen “detrás”. Un fuerte abrazo y de nuevo gracias
Gracias a ti por tus palabras Ana. Efectivamente las asociaciones de pacientes son esenciales, y sin ellas muchos pacientes y cuidadores estaríamos totalmente a la deriva, y además cumplimos una función muy importante porque también somos ejecutores de muchas necesidades de los médicos y especialistas, que no tienen tiempo para nada. Te deseo mucha salud y que tu enfermedad te permita disfrutar todo lo que puedas de la vida y de tu hijo!
Desearia saber que tipo de enfermedad Rara padece Ana, por ahi yo pueda ayudarla, en mi caso tengo Fibromialgia y trabajo mucho con este tema. Un abrazo y muchas gracias
Un beso grande
Gracias Anya!
Buenos dias Beatriz:
Lo primero darte un abrazo enorme y toda mi admiración por la labor que haces.
No puedo ni imaginar el camino que has tenido que recorrer atraves del infierno.
Si que entiendo lo de las expectativas mi hijo mayor tiene tdah y tea (espectro autista) y lo que podias esperar se desvanece. Cada dia es un paso más y tanto para él como para su hermana solo deseo que puedan ser independientes y felices en su vida. Ya sean eruditos o ermitaños. Ojalá se cumplan tua sueños.
Querida Ana, gracias por tus bonitas palabras. Mucha suerte en tu camino juntos a tus hijos, conozco el autismo de cerca y sé que es un universo aparte! Así que te mando todo mi apoyo y una vida muy feliz para tu niño. Abrazo!