Me gustaría comenzar este post al estilo los Goya, dando las gracias. Sé que normalmente estas cosas se suelen hacer al final, pero a mí me han enseñado que las cosas importantes se hacen primero, que en la vida hay que ser agradecido y que es importante escuchar a tu cuerpo y a tu corazón. Así que gracias a las malas madres que nos están ayudando y gracias a Laura por darnos un espacio para visibilizar y dar voz a todas nuestras realidades, y con ellas a la mía, la de vivir con un hijo con una enfermedad ultrarrara, neurodegenerativa y mortal.
El 28 de febrero es el día de las enfermedades raras, lo que ha llevado a que febrero sea el mes de las enfermedades raras, pero una enfermedad rara no se limita a un día ni a un mes. Es algo que se extiende a cada hora y cada día de cada año de tu vida.
El diagnóstico
Mi hijo Mauro nació de una cesárea programada de un parto gemelar. Éramos primerizos y ese 10 de agosto de 2022 fue un antes y un después en nuestras vidas. La crianza de mellizos es una constante locura de falta de sueño, teta a todas horas y pañales constantes, por supuesto,acompañado de irritabilidad, discusiones, falta de brazos y desconocimiento de todo.
La evolución de nuestros hijos Lois y Mauro era progresiva, pero no paralela. Maurito tardaba un poco más en conseguir todos los hitos del desarrollo. Esto nos llevó a comunicárselo a la pediatra y que le hiciera un seguimiento. Al poco tiempo, decidió derivarlo a atención temprana, neuropediatría y rehabilitación, aunque a ninguno le pareció que la situación fuese muy alarmante. Pero la alarma llegó, y sonó tan fuerte que nuestros sentidos nunca más volverían a ser los mismos. Un 29 de octubre, a dos días de la noche de Halloween, nuestra casa se inundó del mayor terror que podrían vivir unos padres. Maurito había tenido una convulsión con un golpe en la escuela infantil y se quedaba ingresado en la UCI. Durante la estancia le hicieron numerosas pruebas, entre ellas una resonancia, de la que salió un nombre, Leucodistrofia.
La confirmación vendría unos meses más tarde, tras un análisis de ADN y el hallazgo de un maldito gen mutado, el GFAP, nuestro hijo tenía la enfermedad de Alexander, un transtorno neurodegenerativo y mortal que se presenta con un daño progresivo en la mielina, la materia blanca del cerebro. Si el cuidado de mellizos ya era difícil de por sí, ahora todo se volvía terrible.
La respuesta sanitaria
El momento del diagnóstico de una enfermedad rara es un momento de la más inmensa de las soledades. Tu pareja y tú estáis ahí, en una consulta blanca, sentados frente al pediatra, un profesional muy amable, pero que apenas tiene conocimientos sobre la enfermedad de tu hijo, porque la realidad es que no es algo que uno se encuentre a diario al girar la esquina. Y estás ahí, escuchando, sin soluciones, sin tratamientos, sin cura, sin tener la más remota idea de lo que tienes que hacer o a donde ir y con una palabra golpeando recurrentemente en tu cabeza, en letras mayúsculas, negrita, cursiva y subrayada “MUERTE”.
Al principio la palabra sigue ahí, pero pasan los días y piensas: mi hijo no ha cambiado, sigue siendo el mismo que antes del diagnóstico, el ahora es un buen momento, y respiras. Y llega otro día, y sigues pensando que hay algo que no funciona bien, que algo tiene que cambiar, que así no se puede dar un diagnóstico. Que se necesita un protocolo en estas enfermedades, que desde el minuto uno la Seguridad Social tiene que poner a tu disposición un equipo de psicólogos, trabajadores sociales y demás especialistas en enfermedades raras. Que ya es suficiente el tener que masticar y tragar la noticia, que se hace bola en la boca, más que un polvorón sin leche. Que no es justo tener que buscar y pensar en trámites de dependencias, discapacidades, ayudas, asociaciones, ensayos, opciones, etc.
Que todo esto te lo deberían de dar servido en bandeja para solo tener que recogerlo. Y sigue pasando el tiempo y sigues teniendo miedo, pero ahora el miedo ya no te hace llorar tanto, ahora te invita a aprender de biología para conocer la enfermedad de tu hijo, a convertirte en una buscadora de soluciones, de ensayos, de posibles terapias, de posibles colaboradores, de difusora de contenido.
Difundir – Buscar investigación – Crear asociación – Recaudar fondos – Salvarle la vida.
Y llega un día que te notas lo suficientemente fuerte para empezar a mover la maquinaria. Y en tu cabeza esbozas un plan: difundir – buscar investigación – crear asociación – recaudar fondos – salvarle la vida. Y empiezas, a costa de tus creencias y decisiones previas, en las que tu pareja y tú decidisteis no exponer a vuestro hijos en redes sociales, pero se ha convertido en el medio para, en algo necesario.
Y creas una cuenta de Instagram, @unacuraparamauri, e intentas tenerla actualizada, mientras investigas opciones: un ensayo clínico americano que se suministra en 4 ciudades europeas y en el que el neuropediatra intenta meter a Mauro y es rechazado, contactas con las ciudades, pero la respuesta es la misma, intentas el uso compasivo del fármaco sin ningún éxito, aceptas. Te adelantas a que el ensayo tenga buenos resultados y te das cuenta de que los plazos de aprobación de medicamentos se te escapan.
Tienes que encontrar algo en España o Europa. Hablas con un genetista, la única opción es terapia antisense, pero casi no hay profesionales, ¡los plazos son largos y tenemos la patente americana que
nos limita… PUUUF! ¡De nuevo la soledad y la maldita palabra! Y la gente te contacta y te das cuenta que los enfermos raros no son pocos, son muchos y están tan solos como tú. Y conoces gente que te quiere ayudar, también es mucha, y la dichosa palabra se vuelve a desdibujar. Coges aire, sigues intentándolo, sigues sola, aunque muy acompañada, ¡hay que salvarlo!
¡Mi hijo tiene el mismo derecho a que le cuiden, a que le curen y a vivir que cualquier otro niño, y yo voy a tratar de darle este derecho! ¿Me ayudas?
ánimo iría, si alguien lo consigue no dudo que seas tú.
seguro conseguiréis lo mejor para mauro , sois una familia admirable en todo. tú eres una gran mujer , luchadora y merecedora de éxito. te aprecio y quiero mucho. mil besos