Ésta es la guía más certera en los primeros momentos de la maternidad, que te acompaña en un camino, tan desconocido como maravilloso.
Mi nombre es Soraya, neuropsicóloga y logopeda, actualmente madre de una niña preciosa, diagnosticada de síndrome de Angelman. Esta última, la carrera más difícil, pero a la vez más gratificante de mi vida, la que más me está enseñando a todos los niveles.
*Podéis seguirla en Instagram y en su Asociación ‘La ilusión de Elisabeth’.
A los cuatro días de nacer, Elisabeth ingresó en la UCI. Insistí que no era normal que vomitara por la nariz mientras tomaba el pecho. Pero esa misma tarde, la pediatra nos dijo que estaba estupenda.
Por la noche, la niña no saturaba bien y yo no me equivocaba. Después de un mes ingresados, le dieron el alta, con un diagnóstico de reflujo patológico. Yo reconozco que enloquecía con la idea de perderla, era muy deseada, vino después de una enfermedad y con medio ovario.
Algo dentro de mi me decía que las cosas no iban bien.
Compartimos nuestra vida con aparatos que pitaban y me asustaban. Aún día de hoy mi corazón se acelera cuando le ponemos el pulsioxímetro.
Movimientos bruscos de extremidades, estereotipias motoras, parpadeo, movimientos extraños con los ojos, espasmos y un sin fin de síntomas, que me hacían visitar a médicos e ingresar a Eli demasiado a menudo. Pero todo el mundo me tomaba por primeriza histérica, hasta mi propia familia.
Perdimos casi un año por dudar de mi intuición/formación, un año en el cual Eli podría haber mejorado mucho. A día de hoy, todavía nadie me ha dicho ¡tenías razón! ¡Sentimos no haberte creído!
Con 18 meses empezamos con pruebas, ya era evidente, no caminaba, no hablaba, no sabía sentarse ni levantarse, no mudaba de posición, tenía ataques epilépticos… eso que yo veía desde muy pequeña, eso que mi intuición me decía y por falta de apoyo, yo omitía. Jamás dudéis de vuestra intuición. Insistir siempre.
El síndrome de Angelman
La neuróloga que nos dio el diagnóstico, nos dijo “vuestra hija tiene Síndrome de Angelman, nunca hablará, nunca caminará, tendrá problemas para alimentarse, dormir, tendrá estrabismo, retraso mental severo y epilepsia, nunca será autónoma, pero no os desaniméis y luchad por darle la mejor calidad de vida”.
Yo le dije que tiene a mayores una duplicación en otro cromosoma, que puede ser que una compense con la otra y consiga hacer muchas cosas… Y su respuesta fue “mamá, venga al mundo real, tiene lo que tiene y no hay cura”.
Yo no me conformé y busqué terapias
Todos los días va a varias y nuestros veranos los pasamos en una clínica de rehabilitación neurológica en Portugal, realizando intensivos de siete horas diarias, todo ello privado por supuesto.
A día de hoy puedo deciros que Eli gatea, camina de la mano, come sola y de todo, salvo la cuchara que hay que ayudarla, hace pipí, y entiende todo. Aunque está empezando a tener problemas de comportamiento porque se frustra al no poder comunicarse.
Vamos a empezar con un sistema aumentativo de comunicación, a ver si mejora su capacidad expresiva. Es una niña súper empática, capta a la perfección los estados de ánimo de los demás, tiene una memoria visual y auditiva espectacular, es súper cariñosa y sociable, le encanta estar con gente y lucha mucho cada día para superarse.
Le encanta conseguir retos nuevos, se emociona y los celebra como la que más. Lo que peor lleva es tomar sus medicinas, pero no me extraña, ¡están malísimas!
El tema COVID nos ha limitado al máximo, ya que al ser de alto riesgo ha estado sin terapias algunos meses. Por precaución no va al cole y se que lo echa de menos. Pero es una niña muy feliz.
La Asociación La Ilusión de Elisabeth
Creamos la asociación “La ilusión de Elisabeth” a fin de contribuir a dar visibilidad a este tipo de enfermedades raras, contribuir a la investigación, ayudar a otros niños y a Eli con sus terapias, asesorar a otras familias y formar e informar tanto a profesionales como a la sociedad en general.
Nuestro objetivo principial ahora, es fomentar el valor de lo diferente y llegar a la mayoría de los padres, para que entiendan que nuestros hijos no han pedido nacer así, que son niños como los demás y se merecen una vida digna, feliz, sin tener que añadir al sufrimiento que le provoca la enfermedad, el del rechazo social.
Si habéis llegado hasta aquí, os agradecemos de corazón vuestra atención. Esto, ya, es un paso importante para todos nosotros.
Y recordad, jamás dudéis de vuestra intuición.
Sois fantásticos.Hemos visto vuestra evolución como familia desde el minuto 1. Conocí a Eli desde recién nacida ( esa muñeca morenita y gordita que te daban ganas de comer a cachitos)Hace poco,muy poco nos enteramos que Eli es “especial” , pero para nosotros siempre lo fué por el simple hecho de ser ella.Se que esa preciosa niña está en las mejores manos.Mucho ánimo!!! JJ y Montse
Es impresionante lo felices que son estos pequeños. Creo que eres muy valiente, sólo viendo cómo tratas el tema, se ve que tienes mucha fuerza, y se la transmites a tu hija. Mi hijo tiene otro síndrome, “síndrome de brugada” y es duro pensar que le ha tocado a tu hijo…pero, eso me hace pensar cada día más en lo feliz que soy teniéndolo a mí lado. Mucha fuerza!
Leyendo todo lo escrito, a nosotros nos pasó lo mismo, mi nieta Laura con dos años ni caminaba, hasta que le diagnosticaron que tenia el Síndrome de Angelman, todo fue muy duro, en especial para mi hija Sara, ya que a este problema en esos tiempos le llegaron otros. Nosotros ya jubilados, tomamos la decisión que todo aquello que Laura necesitará, estaríamos ahí para todo.
Ahora Laura ya tiene 8 años, cada uno de sus logros, fue un gran triunfo, verla caminar, con sus brazos aleteando como un ángel, ver como comenzó a comer sola, eso si primero el tenedor, ya que la cuchara lo vertia todo, escuchar su primera palabra ” abu” ahora ya olvidada.
Pero lo mejor de todo, es que ella aprende y retiene, ver con su tablet, que busca lo que más le gusta, y sobre todo, mientras yo veo tv, ella con su tablet, cambia y el la tv, sale lo que ella quiere, eso si, mirándome y sonriendo, porque sabe lo que hizo.
A Laura le gusta cantar, y canta y yo me siento como un pavo real, escuchar sus sonidos, aunque por dentro uno llore, de no poder escuchar con palabras sus canciones.
Ellos cada día son un triunfo, aunque nos llore fuerte el corazón, sus pequeños pasos son los que más ilusión me han hecho en esta vida, tengo más nietos, pero, lo siento ella es mi Laura.
Mucha fuerza y mucho ánimo, seguro que mejora, cuanto más evolucione mejor para todos! Ahora la ciencia avanza rápido pero en algunas enfermedades no invierten lo que se desearía!