El día que recibimos el diagnóstico de nuestra hija Bruna, el mundo se detuvo. Literalmente. Como si todo se congelara de golpe: las palabras de la dra y la genetista, la habitación blanca, el aire. Fue un shock profundo, una caída libre que no sabíamos cómo frenar.
Nos dijeron que Bruna tenía una mutación genética: MYO7A responsable del síndrome de Usher tipo 1B. Que era responsable de su sordera profunda desde el nacimiento, y su falta de sistema vestibular, y que además que perdería la vista durante la infancia. Tres sentidos afectados. Un futuro lleno de obstáculos. Una vida marcada por un diagnóstico al que, en teoría, solo podíamos acompañar.
Pero algo en nosotros se rebeló. No había tatamientos, pero estudios en camino. Había implantes cocleares para la audición, los niños compensaban bastante bien el equilibio y para la ceguera “CEGUERA!!!” Solo estudios en camino. En medio del dolor, emergió una certeza: esto no se puede quedar así, estos estudios deben convertirse en el tratamiento. No lo aceptamos como destino. Lo asumimos como un reto. Como una misión: curar la ceguera infantil.
Ese mismo día, decidimos actuar. No como quien se lanza sin rumbo, sino como quien estudia un mapa y se traza un camino. Comenzamos a investigar. A buscar. A conectar. Descubrimos que sí existe investigación, que hay científicos brillantes trabajando en terapias para esta enfermedad. Pero también que muchas de esas terapias no llegan a avanzar por falta de fondos, de visibilidad, de empuje. Y ahí supimos dónde podíamos y debíamos estar.
Un plan con nombre propio: Bruna
Desde entonces, nuestra vida ha cambiado. Dejamos atrás la idea de una “normalidad” pasiva, y pusimos toda nuestra energía al servicio de una estrategia muy clara y determinada: impulsar la investigación, conectar equipos, financiar proyectos, acelerar tratamientos y hacerlos realidad. Creamos Save Sight Now Europe | Fundación síndrome d’Usher, una fundación científica con sede en Suiza y España, con un objetivo rotundo: detener la ceguera infantil provocada por el síndrome de Usher tipo 1B.
No buscamos visibilidad gratuita ni causas vacías: trabajamos directamente con hospitales, universidades y compañías biotecnológicas para que los tratamientos lleguen cuanto antes a los niños que los necesitan. A través de alianzas internacionales y connexiones con instituciones como la Universidad de Zúrich, el Institut de la Vision en París, el IOB, o el Hospital Sant Joan de Déu en Barcelona, estamos construyendo un puente sólido entre la ciencia y la clínica, con el paciente en el centro. Y lo hacemos con estrategia, con rigor, y con una fuerza que nace del amor más profundo.
Bruna: el motor y amor que nos guía
Bruna tiene hoy 4 años y medio. Vivimos en Suiza y es una niña maravillosa, luminosa, viva, sensible. Habla catalán y francés con fluidez, y empieza a aprender palabras de español e inglés. Esto ha sido posible gracias a un trabajo intensivo que empieza desde que nació: sesiones semanales de logopedia sin faltar ni una, un entorno lingüístico rico, amoroso, donde el lenguaje es juego, es música, es vínculo. Y su pasión por aprender, ¡siempre!
Desde el primer día ha trabajado su motricidad con su fisioterapeuta y ergoterapeuta, porque no tiene sistema de equilibrio. Pero hoy Bruna corre, pedalea, escala, baila. Salta casi a pies juntos. Va al parque, se mueve con seguridad, vive con intensidad. Cada logro suyo ha sido sembrado con dedicación, paciencia y alegría.
Pero Bruna va perdiendo visión. A veces de forma imperceptible, a veces con signos más evidentes. Sabemos lo que viene. Y por eso no paramos. Porque el tiempo es clave. Porque la ciencia existe. Porque el momento de actuar es ahora.
Amor, estrategia y comunidad
Ser madre de una niña con Usher tipo 1B no me ha hecho más fuerte, la fortaleza ya la llevába, ya la llevábamos dentro: ser madre Usher 1B me ha hecho más clara. Más determinada. Esta lucha no nace del caos, sino del amor planificado. De un deseo firme de cambiar el curso de una enfermedad rara que condena a miles de niñas y niños al silencio, al desequilibrio y a la oscuridad.
Por eso organizamos eventos como La Nit de la Visió, donde unimos ciencia, arte y comunidad para hacer visible lo invisible. Recaudamos fondos para proyectos reales. Generamos sinergias con otras fundaciones. Y sobre todo, nos implicamos activamente en el desarrollo de terapias, desde la base hasta la clínica.
No somos una organización más. Somos una madre, un padre y un pequeño equipo de voluntarios profesionales y generosos, que han decidido no quedarse mirando cómo pasa el tiempo. Hemos elegido actuar. Construir. Empujar.
A todas las madres que no se rinden
Contar esto aquí, en un espacio como el Club de las Malasmadres, me emociona. Porque sé que muchas de vosotras entendéis lo que significa levantarse cada mañana con un objetivo que lo cambia todo. No somos madres perfectas. No buscamos serlo. Pero sí somos madres comprometidas, que hemos decidido dedicar nuestra vida no solo a criar, sino a crear futuro.
Bruna nos guía. Su alegría, su ternura, su curiosidad y su fuerza son el faro que ilumina este camino. Y cada paso que damos es también por todas las niñas y niños que, como ella, merecen crecer con oportunidades reales.
Gracias por leernos. Gracias por sumaros, por compartir, por ser parte de esta historia. Porque cuando el amor se organiza, puede mover montañas.