Ellas opinan: vivir con la enfermedad de piel de mariposa

Hoy es 25 de octubre, ‘Día Internacional de Piel de Mariposa’, una enfermedad de la que seguro habéis oído hablar. Su diagnóstico es frecuentemente devastador (al menos en las formas graves) no sólo para los afectados, sino también para las familias. Afortunadamente su prevalencia es baja, incluyéndose dentro del grupo de las “enfermedades raras” (aquellas con una frecuencia menor a 1 caso por 2.000 personas). Según los últimos datos de Asociación Debra-Piel de Mariposa, se estima que la incidencia de la enfermedad en todos sus tipos es de 15-19 nacidos afectados por cada millón de nacimientos. Hoy hablamos de cómo viven los afectados y sus familias y que es lo que reclaman.

Costosos tratamientos para las familias

La Piel de Mariposa no tiene cura y forma parte de la vida de quienes la padecen desde el nacimiento. No existen medicamentos específicos para tratar la enfermedad, son en realidad cuidados paliativos y cuidados preventivos para hacer frente o retrasar las distintas complicaciones características de la misma., según nos cuenta DEBRA. En los casos más severos, las heridas llegan a cubrir hasta el 80% del cuerpo del afectado, heridas que pueden permanecer abiertas durante meses y años. El no contar con los materiales apropiados para las curas puede agravar las heridas, aumentar las infecciones y causar nuevas lesiones, suponiendo un riesgo para la supervivencia de los afectados. Dicho material tiene un alto coste económico, que durante años han asumido las familias. Llegando a costar entre 200 y 2000€ al mes. Por este motivo, demandan que el acceso a dichos materiales sea ágil, sencillo, gratuito y en las cantidades necesarias.

La experiencia de Nieves Montero

“Queremos que se vea más allá de la piel”

Nieves Montero es la presidenta y fundadora de la Asociación DEBRA-Piel de Mariposa y madre de un hijo con esta enfermedad. De cómo ha sido su día a día, de cómo se convirtió en enfermera siguiendo su intuición y de la necesidad de concienciar a la sociedad de que no es una enfermedad contagiosa y que deje de producir rechazo nos habla en esta entrevista que muestra la realidad tal cual es.

¿Cómo vivisteis la noticia de que vuestro hijo tenía piel de mariposa?, ¿qué recursos necesitasteis a partir de ese momento?
Cuando mi hijo mayor nació, tenía partes del cuerpo sin piel, pero ningún médico presente sabía a qué se debía. A lo largo de las horas le fueron saliendo más heridas, sin embargo, tres días después nos dieron el alta y nos dijeron que lo llevásemos a diario a la consulta del neonatólogo que estuvo presente en el parto. Así lo hicimos, pero ese médico seguía sin saber qué pasaba. Se limitaba a mirarlo y a decirnos que volviésemos al día siguiente. El niño seguía empeorando y decidimos buscar otro médico. Tuvimos la suerte de contactar con una pediatra que nada más verlo nos dijo que creía que era Epidermólisis. A nosotros eso no nos decía nada, pero ella se encargó de que nos viese un dermatólogo y él a su vez nos puso en contacto con el Jefe del Servicio de Dermatología del Hospital Civil de Málaga. Allí quedó el niño ingresado durante cinco meses. En ese tiempo le hicieron distintas pruebas y confirmaron el diagnóstico. Fue en ese tiempo en el que tomamos conciencia de qué significaba padecer EB.

Cuando le dieron el alta, al cabo de cinco meses, simplemente nos mandaron a casa con algo del material de cura que utilizaban y nos dijeron que tuviésemos cuidado con las infecciones. Nada más. En casa preparamos una habitación lo más aséptica posible y fuimos aprendiendo poco a poco cómo tratarlo, cómo vendarlo, cómo darle de comer…
En ese momento, la SS no nos proporcionaba ningún material de cura, y debíamos comprarlo todo nosotros. Yo debí convertirme en enfermera echando mano de la intuición. Solo hace unos años que conseguimos que el Sistema Nacional de Salud mande personal sanitario a casa para curar a los bebés, y aún así, muchas familias tienen problemas para que esta necesidad sea atendida. Si no se dispone de personal sanitario que venga a casa a curar al enfermo, generalmente son las madres las que se ocupan de hacerlo, con la responsabilidad que eso supone no teniendo conocimientos sanitarios. Cada cura puede durar unas tres horas, normalmente en días alternos. Las heridas en EB son de distintos tipos, y la misma persona tiene en su cuerpo a la vez, heridas diferentes que hay que saber diferenciar, porque a cada una hay que aplicarle un producto diferente. Esto realmente excede con mucho de los conocimientos de una persona ajena a la sanidad. Además se crea una dependencia por parte del afectado con el cuidador, que hace que éste tenga muchas dificultades en su vida laboral.

¿Qué obstáculos se encuentra la familia de un paciente con piel de mariposa?
En este momento, la situación ha cambiado mucho. Ahora, cuando nos avisan que ha nacido un niño con Piel de Mariposa, se desplazan dos enfermeras y una sicóloga de DEBRA para apoyar al personal sanitario y a los padres. Cuando van a casa también la asociación está presente para ayudarles a organizarse, y nuestra trabajadora social les informa sobre cómo solicitar las ayudas que necesitan. Es fundamental que desde el centro de salud les provean de material de cura y de personal sanitario que realice las curas en casa. Estos niños no pueden ser curados en el centro de salud porque no disponen de bañeras y por el peligro de infecciones que supone para un bebé con heridas abiertas por todo su cuerpo y que normalmente tiene un estado de salud muy frágil.

Se llegó a un acuerdo con la Administración para que, tanto el material de cura, como la asistencia sanitaria en casa, fuesen proporcionados a todos los afectados por Piel de Mariposa, pero lo cierto es que en el momento actual, hay muchas familias que no son atendidas, y muchas de las que disponen de estos servicios, no lo hacen con la calidad  y garantía necesarias, ya que el personal sanitario suele rotar, con lo que los profesionales que los atienden son siempre inexpertos y suelen cambiar el material de cura que necesitan por otro más barato que no es adecuado para el tipo de piel que tienen los afectados.

¿Cómo es el día a día?, ¿qué es lo más difícil?
Las personas con Piel de Mariposa tienen heridas abiertas en su cuerpo todos los días de su vida. No hay un solo momento en el que no sientan dolor. Deben aprender a ponerlo a un lado para poder seguir con su vida. Para los padres, ver a su hijo en esas condiciones, escuchar cómo llora cuando no puede más, supone un sufrimiento y un desgaste anímico enorme.
Para poderlo curar, previamente hay que retirar los vendajes que los protegen. A veces los apósitos se han quedado pegados a la piel y es muy doloroso retirarlos. El momento del baño, que en cualquier bebé es un momento placentero, en nuestro caso se convierte en el momento de mayor estrés.
Por otro lado, no solo tienen heridas en la piel, también en las mucosas (ojos, esófago, intestino…). Cuando les salen ampollas en la garganta, a veces no pueden tragar ni su propia saliva. Es necesario intervenirlos para instalar sondas gástricas con las que poder alimentarlos. Cuando les salen heridas en los ojos, deben estar varios días con ellos cerrados, esperando que cicatricen, con lo que supone para los niños que están en edad escolar. Las heridas repetidas hacen que aparezcan retracciones, sobre todo en las manos, llegando a perder por completo los dedos. Hay que operarlos repetidamente para conseguir una mano útil, pero los resultados duran poco tiempo. Son unas operaciones muy dolorosas en las que se retira la piel de la mano por completo, estirando los dedos que han quedado “atrapados” en una especie de capullo y luego dejar que epitelice de nuevo. Desde que se opera la mano hasta que se puede volver a usar puede pasar más de seis meses.
Estas son unas pinceladas de lo que viven a diario las familias afectadas.

¿Qué reclamáis en este ‘Día Internacional de Piel de Mariposa’?
DEBRA lleva 25 años trabajando para que los derechos de las personas afectadas por Epidermólisis bullosa sean atendidos. Necesitamos que se proporcione rehabilitación preventiva, de forma que se retrase lo más posible la retracción de las articulaciones. Necesitamos odontólogos especialistas que solucionen los graves problemas que suelen tener debido a la fragilidad de las mucosas y a la dificultad de cepillarse los dientes. Que las cremas para que la parte “sana ” de la piel se mantenga hidratada y flexible no sean consideradas como cosmético y sean proporcionadas también por la SS, ya que deben ser cremas específicas de farmacia que tienen un alto coste.
Necesitamos que la enfermería a domicilio se generalice y que sea el mismo personal el que atienda a los enfermos a lo largo del tiempo para permitir que se especialicen y que conozcan perfectamente al afectado y sus heridas. Que se proporcione el material de cura adecuado y no el más barato. Que se forme a los profesionales que realizan las valoraciones para el certificado de discapacidad, ya que muchos de ellos no saben ver la dimensión real de los problemas que representa la EB. Necesitamos que se realice el diagnóstico genético por el que se conozca la mutación específica que causa la enfermedad para que se pueda conocer el pronóstico y participar en los ensayos que se llevan a cabo por parte de DEBRA Internacional.
Y con todo lo contado anteriormente, es evidente que se necesita apoyo psicológico, tanto para el afectado como para su familia. Pero hay un aspecto que creo que lo engloba todo: queremos que la sociedad conozca la Piel de Mariposa y que deje de producir rechazo. Que cuando alguien afectado entra en un autobús, o va a la consulta del médico, o entra en una tienda, las demás personas no se aparten de él; que los padres no alejen a sus hijos en el parque cuando un niño con EB aparece. Esto solo será posible cuando se conozca la enfermedad, cuando sepan que es una enfermedad genética que, evidentemente no es contagiosa. Queremos que la gente vea más allá de la piel.

Y vosotras Malasmadres, ¿estáis en una situación parecida a la de Nieves?