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Cómo vivir con una enfermedad rara

Cómo vivir con una enfermedad rara

La historia de Alba

Voy a comenzar presentándome, soy Malamadre Olga, la mamá de Alba, una pequeña y alegre niña que en breve cumplirá cuatro añitos. Quería dar a conocer nuestra historia, pues para nosotros es importante visibilizarla a la vez que normalizarla, pero para ello se necesita conocimiento, y de eso es de lo que se escasea en lo que se refiere a enfermedades raras.

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Albita nació cómo una bebé más, un parto algo complicado pero que llegó a buen término, llegamos a casa con la ilusión de tener a nuestra hija sana ya entre nosotros. Todo iba cómo la seda, sus primeros meses de vida era una pequeña feliz que sólo pedía cariño de sus padres y dormir.

A medida que pasaba el tiempo nos íbamos dando cuenta que algo no iba bien, empezó con mucha irritabilidad y con un llanto constante, acudes a profesionales, al principio te dicen que te ha tocado una niña llorona y que eres madre primeriza, que no hay que preocuparse.

Pero los días pasan y cada vez sufres más viendo que tu hija que no consigue calmarse en tus brazos, vuelves al hospital en reiteradas ocasiones, te sientes mal, empiezas a creerte que algo estás haciendo mal ya que sanitarios no le dan importancia, pero tú, cómo madre, sabes en el fondo que tienes razón, que hay algo que no funciona correctamente.

El comienzo de las pruebas médicas

Sigue pasando el tiempo y Alba no va cumpliendo los hitos que hay establecidos por edad. Comienzan nuestras visitas al hospital, una detrás de otra, sin que nadie supiera decirnos qué le pasaba. Comenzaron pruebas de todo tipo y la derivaron a atención temprana desde muy pequeñita, pero lo peor de todo fue cuando comenzaron los episodios de convulsiones, la primera vez no sabíamos qué era eso y luego no podíamos prevenirlas, la medicación no estaba dando resultado.

El diagnóstico: ‘Síndrome Deleción 1p36’, solo 40 casos en España

Fue a partir de ese momento que le empezaron a hacer pruebas genéticas, y tras un año esperando los resultados le pusieron nombre a su enfermedad, ‘Síndrome Deleción 1p36′, un trastorno genético del que no creo que ni siquiera hayáis oído hablar de él, pues apenas hay 40 casos en España.

Te quedas en shock, pues aun sabiendo que algo pasaba, no podías creerte que eso te estaba pasando a ti, bueno, a ti no, a tu hija. ¿Qué es el síndrome deleción 1p36? Los profesionales no saben mucho, buscas en internet y no hay apenas documentación.

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La ‘Asociación de Afectados de España’, nuestra salvación

Tuvimos la suerte de descubrir una asociación de afectados en España y nos pusimos en contacto con ellos buscando información, apoyo, ayuda, referentes… buscando la salvación. No tengo palabras para agradecerles todo lo que nos han aportado. Gracias a ellos lo entiendes todo un poco mejor, aceptas que no hay cura, que Alba será 1p36 toda su vida y que lo único que va a hacer que mejore su calidad de vida es la estimulación que reciba y toda la ayuda de avances médicos.

La ‘Asociación de Afectados en España’ fue creada por mamás y papas con pequeños 1p36 hace apenas 4 años, hoy es nuestra otra familia y nosotros somos parte ella, en la asociación somos apenas 36 familias, hemos tenido la suerte de conocer a muchas de ellas hace poco en un congreso médico celebrado en Barcelona sobre la enfermedad.

Familias de superhéroes de esas que no llevan capa pero que tienen super poderes para todo, para sacar sonrisas, para no decaer, para luchar siempre, sabemos que no es fácil vivir con el síndrome 1p36, pero nos han demostrado que se puede, y que todo esfuerzo tiene su recompensa, y nuestra mejor recompensa es ver esa sonrisa en las caras de nuestros pequeños y que los caracteriza, porque son sonrisas que contagian.

Celebramos cada pequeño logro que consiguen, porque sabemos el gran esfuerzo que les supone. Nuestra intención es hacer visible esta enfermedad de las llamadas raras, para que se pueda investigar, ya que es una desconocida incluso entre profesionales sanitarios.

‘Soplar y volar’, un cuento solidario

Con mucho cariño y esfuerzo pensando en mejorar la calidad de vida de nuestros pequeños hemos editado un cuento para explicar a todos qué es la discapacidad. Un cuento llamado “Soplar y volar” que nos explica de manera sencilla y didáctica la inclusión y la importancia de ayudar cuando alguien lo necesita. En el cuento han participado nuestros niños ilustrando algunos de los globos que aparecen y que son parte fundamental del cuento.

También hemos hecho un calendario solidario, en el que aparece Alba con José Guerrero “el yuyu”, y otros de nuestros peques 1p36 con distintos famosos que han querido colaborar con la asociación.

*Podéis comprar el cuento solidario aquí

La recaudación irás destinada a la investigación

El dinero que se recaude se destina íntegro al proyecto de investigación que se está llevando a cabo para entender un poco más la enfermedad, y saber cómo afecta a cada uno de nuestros pequeños dependiendo de la carga genética que les falta a cada uno, porque cada uno de los casos es único, cómo cada uno de nuestros hijos, y lo único que buscamos es mejorar su calidad de vida así como la nuestra, porque de nosotros dependen en gran medida.

Queremos con el proyecto también visibilizar el síndrome, que se conozca, que profesionales sanitarios sepan que existe y que se pueda hacer un diagnóstico precoz, porque en muchos de los casos tardan años en diagnosticarse, algo que provoca sufrimiento agregado a nuestras historias y que se podría evitar.

Te conviertes no solo en madre, en pediatra, en maestra, en logopeda, en fisioterapeuta, psicóloga, maestra… Valoras las cosas de otra manera, diferencias lo que realmente es importante en la vida de lo que no lo es. Tu trabajo pasa a ser ella, le dedicas todo tu tiempo para que pueda avanzar lo máximo posible, le acompañas, le guías, respetas su ritmo pero NO le pones límites.

Alba va avanzando, ya da pasos más estables, se comunica con su jerga inentendible la mayoría de las veces, sin prisas pero sin pausas, pero quién más está aprendiendo de todo esto soy yo, su madre, porque ella es mi mejor maestra.

¿Qué es el síndrome delecion 1p36 ?

El síndrome deleción 1p36 es un trastorno genético ocasionado por la perdida de un fragmento de ADN en el cromosoma 1. Es una de las anomalías cromosómicas más comunes cuya incidencia es de 1\5000-1\10000 nacidos vivos Y puede aparecer en todos los grupos étnicos y en ambos sexos.

Fue descrito por primera vez en 1997 y en los últimos años se han comenzado a utilizar nuevas técnicas moleculares como el array de CGH y el FISH ya que no es visible en un cariotipo convencional.

Características de la enfermedad

Todos los niños con síndrome de deleción 1p36 son únicos, sin embargo, pueden compartir muchas de estas características comunes:

  1. Bajo tono muscular (hipotonía congénita). Suele mejorar con la edad y con la terapia física.
  2. Trastorno convulsivo. Pueden tener diferentes tipos de convulsiones. La mayoría de los trastornos convulsivos pueden ser controlados con medicamentos.
  3. Problemas de crecimiento y/o alimentación. Los niños con esta condición a menudo tienen dicultades para aumentar de peso. Algunos lo hacen sin aumento de peso porque tienen dicultad para la succión y la deglución, mientras que otros pueden no crecer bien a pesar de que están comiendo bien. Algunos niños mayores con síndrome de deleción 1p36 se convierten en sobrepeso. Cambios en la dieta, técnicas especiales de alimentación u otras intervenciones médicas pueden ser necesarias para gestionar los problemas de crecimiento asociados con esta condición.
  4. Rasgos físicos característicos. A menudo tienen una cabeza pequeña, un gran fontanela, ojos hundidos, aberturas oculares cortos, una nariz plana con una punta nasal ancha, una frente prominente, orejas de implantación baja, la asimetría de oído, boca pequeña y barbilla puntiaguda.
  5. Retraso en el desarrollo. Empiezan a sentarse, caminar y hablar más tarde de lo habitual. El habla es a menudo más retrasado que otras habilidades. Muchos tienen dificultad para hablar y pueden beneficiarse del uso de la lengua de señas o dispositivos de comunicación asistida. Se recomiendan los servicios de intervención temprana y terapia de logopedía intensiva para maximizar las capacidades.
  6. Discapacidad intelectual de grado variable. Algunos pueden hablar y ayudar en su cuidado diario, mientras que otros no son verbales y requieren un cuidado constante.
  7. Malformaciones congénitas. Los bebés con síndrome de deleción 1p36 pueden nacer con defectos congénitos como labio leporino, paladar hendido, defectos cardíacos estructurales o malformaciones del cerebro. La cirugía puede ayudar a corregir algunos de estos problemas.
  8. Miocardiopatía. Algunos bebés con síndrome de deleción 1p36 tienen miocardiopatía dilatada infantil. Con la cardiomiopatía, el corazón está agrandado y no bombea tan fuerte como debería. Cuando sea necesario, la medicación a veces ayuda a mejorar la función cardíaca.
  9. La pérdida de audición. Pérdida de audición conductiva o neurosensorial se produce con bastante frecuencia.
  10. Visión o problemas de los ojos. Un número de diferentes tipos de problemas de visión y oculares que pueden mejorar con gafas u otras intervenciones.
  11. Problemas de la tiroides. Parecen tener un mayor riesgo de desarrollar problemas de tiroides, el hipotiroidismo es más común. El hipotiroidismo ocurre cuando la glándula tiroides no produce sufi ciente de una hormona que es necesaria para el crecimiento y el desarrollo. Cuando se diagnostica, el hipotiroidismo puede ser tratado con éxito con medicamentos

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Han comentado...

  1. Hola Olga, la verdad es que tú historia y conocer a Alba a través de tus palabras ha sido impactante. A veces la vida te sacude y no hay explicación, pero cuando se trata de niños y una enfermedad rara, la situacion es aún mas dolorosa. La carita de Alba es para comérsela, su expresión y su mirada tiene fuerza. Una pequeña heroína a la que le deseo mejoría, avance, esperanza y felicidad. Mucho ánimo , mucha fuerza para seguir adelante.

    1. Muchas gracias Carolina! Estoy segura que Alba va a ir progresando, sólo hay que ayudarla y respetarle su ritmo. Esperamos reunir fondos para la investigación de su enfermedad. Agradecemos toda difusión!

  2. Mi abuela siempre me decía, es un hijo el que elige a los padres… Alba os eligió, por qué sabía que nunca, nunca, dejaríais de luchar con ella… mucho ánimo y fuerza.
    Dónde podemos adquirir ese libro tan chulo?

  3. Mucho ánimo familia de Campeones!!

    Dónde podemos comprar el libro??

    1. Hola Paula! Muchas Gracias. Todo lo recaudado va destinado al proyecto de investigación para poder entender un poco más la enfermedad. Muchas gracias por colaborar.

  4. Impresionante la historia ,ayer fue la primera vez que escuché esta enfermedad ,una compañera de fibromialgia su pequeña la padece y ya me he puesto a leer

    1. Hola Oliva! Casualidades de la vida! Mucha fuerza a esa familia, se puede, si se puede. Te pregunto si conoce nuestra asociación, puede ponerse en contacto con nosotros para lo que necesite, somos su familia 1p36. Gracias por el comentario!

  5. Mi hija tiene justo lo contrario. Una duplicidad del gen 1p36. No se si existe siquiera una asociación puesto que creo que es todavía más raro. Me gustaría saber si sabéis de alguien más que pudiera tenerlo. Gracias

    1. Hola Lucía! Mucha fuerza me gustaría transmitirte. Nuestros peques tienen una deleción en 1p36, me gust ayudarte si pudiera, desconozco los síntomas que pueda padecer tu peque, si quieres puedes ponerte en contacto conmigo.
      Gracias por compartirlo!
      La intención de contar mi historia es visibilizar no sólo la enfermedad de Alba, todas las enfermedades raras que existen, para no sentirnos solos y encontrar apoyo. Un abrazo

  6. Hola Olga! Muchísimas gracias por contar tú historia, soy mamá primeriza y se me ha encogido el corazón leyéndote. Muchísimo ánimo, y un abrazo enorme para tí, para Alba y para toda la familia. Gracias

    1. Muchas gracias! Otro abrazo fuerte para vosotros. El apoyo vuestro es importante para nosotros.

  7. Muchas gracias! Otro abrazo fuerte para vosotros. El apoyo vuestro es importante para nosotros.

  8. Gracias por publicar este artículo, me ha hecho entender mejor la enfermedad de Alba.
    Por suerte conozco a Alba y Olga, sois un ejemplo a seguir.
    Olga una madraza de los pies a la cabeza y con un corazón que no la cabe en el pecho y Alba una luchadora innata y un amor de niña que con esa sonrisa nos enamora a todo el mundo.

  9. Olga. Soy coordinadora de un centro de atención temprana desde hace 12 años y casualidades de la vida he tenido 2 delecciones como las de Alba. Dos preciosas niñas con características muy diferentes xo un factor común…las ganas de impulsar las hasta el infinito de las familias. Un entorno lleno de amor, aceptación q no resignación , normalización, son los mayores factores de éxito de la intervención. A por ello Olga, con pasitos de gigantes….somos muchos los q admiramos a familias como.la tuya diariamente! Confía en tí como madre y N tu equipo como profesionales, un tándem para impulsar a Alba hacia donde quiera!

  10. Hola tengo una hija con 1p36 vivimos en México y aquí no existe alguna asociación o no la encuentro aún. Si concuerdo contigo hay poca investigación y más aún las escuelas aquí no tienen claro como tratarlo lo que si como mencionas cada niño es único y en base a eso y a los múltiples diagnósticos derivados de la deleccion la evaluarán para hacerle un plan de trabajo personalizado. Saludos para ti y tu maravillosa hija.

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