Somos muchas malasmadres (unas 2.500 en España) las que nos convertimos sin quererlo, en luchadoras incansables y para las que la palabra maternidad nos rechina y nos preguntamos por qué. ¿Dónde está esa maternidad bonita que todo el mundo cuenta? ¿Dónde quedan todos esos planes de guarderías, fiestas de cumpleaños, parques de bolas…?
Pero vamos a empezar por el principio. Soy Mónica de mifiquimimado y mamá de Hugo, de 20 meses.
Cuando el buenpadre y yo decidimos embarcarnos en la aventura de ser padres, nunca pensamos que el destino había sido tan caprichoso. A pesar de habernos conocido a miles de kilómetros de nuestras casas y a más de 10.000 pies de altura (en un avión), los dos éramos portadores de una enfermedad genética, recesiva, crónica, degenerativa y sin cura a día de hoy, Fibrosis Quística (FQ)
La FQ da lugar a un espesamiento y disminución del contenido de agua, sodio y cloro en las secreciones, lo que provoca infecciones que destruyen órganos con el paso del tiempo como los pulmones, páncreas y sistema reproductor principalmente.
Que se junten dos personas portadoras es una lotería (1 de cada 25 personas en España lo es). Una vez que has comprado ese “boleto”, las probabilidades de que siendo los dos padres portadores nazca un hijo con FQ es de un 25%. Parece poco, pero en medicina ese 25% es un porcentaje muy elevado. Esto hace que la FQ, dentro de las enfermedades genéticas “raras”, sea la más común.
Y te preguntaras cómo sabiendo ahora que los dos somos portadores no hicimos nada. Pues hoy en día, hay que esperar a que nazca tu hijo y le hagan la famosa prueba del talón para que a los pocos días (si todo va “bien” y no has tenido problemas ya antes, como nosotros) te llamen diciendo que tienes que ir al día siguiente a repetir la prueba porque, o no se ha cogido bien la muestra, o quieren repetirlo….
Hugo nació en la semana 39+4, después de un embarazo tranquilo (náuseas y vómitos pero nada fuera de lo normal). Un parto rápido y bueno. Iba tan asustada que las primeras palabras que dije fueron: “si un parto sólo es esto, puedo volver a ser madre enseguida”. Que ingenua fui, lo “mejor” estaba por llegar.
Cuando me lo pusieron en el pecho, en ese mismo instante, noté que algo no iba bien, su llanto era particular, ese instinto de madre ya había aparecido. 30 minutos de reanimación sin poder hacer nada, solo llorar y esperar. Todo quedó en un susto y subimos a planta. Él en mis brazos, tan frágil y tan precioso. Normalidad y en 48 horas, para casa.
2 días más tarde, cuando parecía que nos acomodábamos empezaron los problemas. Vómitos, problemas y tras varios días de idas y vueltas a urgencias deciden ingresarle en la UCI por deshidratación y bajo peso, habíamos perdido casi medio kilo desde que llegamos a casa.
No sabían de que podía ser, hasta que la bombilla se encendió, llamaron a genética y ¡BINGO! La FQ se convierte en un miembro más de la familia.
Comenzaba una etapa dura: criar y educar a un hijo con una enfermedad (que no enfermo). Y no solo educar a nuestro hijo, si no a nosotros mismos, a familiares, amigos…
Y aun así, lo que una madre con un hijo “sano” (permitidme que lo ponga entre comillas) puede pensar que es una desgracia, no lo es. Que es un fastidio, sí, pero es lo más bonito y bueno que podíamos tener. Gracias a él vemos la vida de otra manera. Nos han cambiado todos los planes que teníamos, pero benditos planes, vivamos el presente y dejémonos de planear nada.
Es una enfermedad grave en la que hace apenas diez años la esperanza de vida era muy corta, no llegando a la adolescencia . En la actualidad hay muchos adultos. Mi hijo como tantos otros fiquis que han venido al mundo, son héroes y están para romper esa y otras muchas estadísticas y pensamientos anticuados.
A día de hoy no hay cura, pero si medicamentos que frenan el deterioro. Aprobados en otros países pero que desgraciadamente para el caso de España, el laboratorio y el ministerio de sanidad no se ponen de acuerdo en su financiación, ¿qué injusto verdad?
Que tengamos medicamentos que ayuden y estén poniendo precio a la vida de nuestros hijos, ¿por qué? ¿Alguien me lo podría explicar?
También quiero que me expliquen lo siguiente: con un simple análisis genético previo a la mujer (y bastante económico) se podría conocer si es portadora. ¿Por qué no evitar así tanto sufrimiento?
No hablo con rabia, hablo con dolor, con dolor de madre, de una Malamadre a la que se le han truncado los sueños, a la que se le parte el alma cada mes en las revisiones, a la que el 12 de Abril de 2017 le clavaron el puñal más grande en el corazón, a la que no comprende cómo no se nos da visibilidad, cómo nadie nos apoya, cómo con tanto que se ha avanzado seguimos esperando.
Y hablo con dolor de ver a un hijo que llevará una vida “normal” pero ¿que es “normal”?
¿Alguna Malamadre más que haya tenido que lidiar con esto?
Buenas nose si llego un poco tarde pero soy una mujer de 31 años con FQ diagnosticada desde el nacimiento, estoy embarazada de 38 semanas y me encuentro ante la duda de hacer cesárea o esperar al parto natural ya que tengo una función pulmonar del 36% y no saben si soportare un parto natural. Alguna me puede ayudar sobre este tema?
Hola. ¿ que tal fue? Yo sí que llegó un poco tarde,quería animarte a que fuera natural; estoy convencida que puedes. Si alguien lee esto y está pasando por la misma duda: mucha fuerza y a empujar campeonas. Parto natural siempre mejor, siempre hay tiempo de usar otras herramientas.
Hola yo tengo una nieta con Fibrosis quistica ya tiene 9 meses , yo también lo estoy cuidando pero con mucho miedo porqué muchas veces me da la impresión que se agobia y no se como actuar
Hola madres y padres!! Tengo una niña con FQ diagnosticada al nacer al principio fue muy duro como ya lo sabéis el impacto de la noticia, pero el AMOR todo lo puede la niña está perfecta y muy fuerte saludable y ninguna gripe significativa he investigado muchísimo sobre este desequilibrio y quiero mandarles mucha fuerza luz y esperanza, la NUTRICIÓN es vital, sentido común y ojos muy abiertos! hay muchas cosas dañinas para el organismo! Y sobre todo mucho pero mucho amor de los papis! Disfrutar y olvidar????
Mi hermana tienen un hijo q parece tiene Fq podrías darme info de web sobre alimentación en esta enfermedad o alguna información que la pueda ayudar, Gael tiene 1 mes
Buenas, blanca, te he escrito un par de veces y no se guarda el comentario. Me gustaría que me dejaras un correo electrónico para poder ponerme en contacto contigo y hablar y resolvernos dudas mutuamente ya que el caso tú caso y el mío es muy muy parecido. Gracias. Un abrazo
Yo soy padre de una niña de corta edad con FQ. Diagnosticada el la prueba del talón.
Es portadora de un gen habitual y otro desconocido en España. No tiene síntomas actualmente.
Decir que el trabajo y el esfuerzo lo llevan ambos padres, y en mi caso principalmente yo, ya que vivo solo con la pequeña.
La enfermedad se convierte en uno más de la familia, pero como con cualquier miembro más, se aprende a convivir.
Lo más importante es hacer lo máximo posible por que evolucionen bien y más aún es que sean felices.
Todos estos pequeños q tenéis con diagnóstico pero sin síntomas, tenéis q hacer algún tipo d tto o seguimiento? O simplemente esperar?? Es q estoy igual y no sé si a todos nos dicen lo mismo. Gracias y un saludo.
Si. Yo sigo tratamiento con la niña desde el principio. Vitaminas, inhaladores, nebulizador, fisioterapia, etc.
Buenas. A mi hija también le han diagnosticado fibrosis Quística hace tan solo unas semanas. Tiene una mutación más común leve y una rara que aún no se sabe ni qué repercusiones clínicas tiene. Desde que me llamaron que la prueba del talón no había salido bien y que tenían que hacerle la prueba del sudor no vivo. No puedo dejar de llorar y vivo cada día con la incertidumbre de que pasará mañna. Nosotros no teníamos ni idea de que éramos portadores de una mutación cada uno, de hecho aún no sabemos quién tiene que. Mi hija todavía y gracias a dios no tiene ningún síntoma y no saben si los tendrá en un futuro pero ha de ir a revisiones cada 3 meses como los que si padecen síntomas. Aún no hemos ido ninguna vez porque nos han anulado todo con esto del coronavirus. Entiendo lo que estáis viviendo y por lo que habéis pasado y estáis pasando. Vivo esta angustia sola cada día de mi vida desde hace ahora unos 6 meses y esa incertidumbre de que pasará me está matando por dentro. tengo miedo, mucho miedo, pero estoy feliz de tener a mi hija conmigo que además es muy muy buena. Me gustaría ser madre de nuevo pero tendré que tener cuidado y pedir que opciones tengo para la próxima vez intentar evitar esto. Las mutaciones de mi hija son leves las dos (en teoría) porque de una se desconoce prácticamente todo. Creo que no todos los niños tienen que hacer fisioterapia (respondiendo a una chica que pregunta más arriba), a mi me dijo el neumólogo que no tratas algo si no tiene síntomas porque por ejemplo nosotros sabemos que nos vamos a costipar alguna vez y no por eso nos tratamos por si acaso. Me gustaría que alguien con más información sobre dos mutaciones leves me cuente un poco su experiencia. Y las mamás de los que tienen graves también diciendo que tipo tienen sus hijos. Ahora mismo leer experiencias es lo poco que me consuela. Muchas gracias. Cuidaros mucho todos y a vuestros pequeños ángeles.
Hola Silvia,
Nuestro caso es prácticamente igual. La combinación de las mutaciones en mi hija es tan rara que no se ha encontrado en ningún niño en el mundo, salvo en ella. Afortunadamente, tampoco ha presentado síntomas (tiene 13 meses) y la prueba del sudor salió negativa. El futuro es incierto pero yo la veo crecer fuerte y alegre y con eso me conformo. Día a día, paso a paso. Me encantaría poder hablar contigo, no sé cómo se podría hacer. Mucho ánimo en la mayor carrera de fondo que nos ha planteado la vida. Un abrazo
Pues ya somos dos, la mía también es la única niña en el mundo dicen, pero claro eso es tan difícil de creer, que todos los expertos creen que lo que pasa es que niños como los nuestros hay más pero están bien y no saben que tienen esto…es la explicación que me han dado y que quiero creer…a mi tmb me gustaría poder hablar contigo…y permanecer en contacto. Pero tmp tengo ni idea de cómo hacerlo…un saludo y otro fuerte abrazo para vosotros.
Me gustaría poder hablar contigo y respondernos mutuamente muchas preguntas. Si quieres dejarme un correo electrónico me pongo en contacto contigo. Ánimo y gracias
A mi tmb me encantaría poder hablar contigo!! Déjame un correo electrónico y te escribo por ahí, así podemos responder preguntas mutuamente…gracias y un abrazo
Mándame tu email Blanca y me pongo en contacto contigo enseguida para seguir hablando
Mi hija de dos años tiene FQ, recién diagnosticada hace 2 meses. Y sentí que la vida se parado justo en el momento que me lo dijeron.
Al igual que tu conocí a mi esposo , lejos de casa de ambos! Vaya suerte! Si que es encontrar a un trébol de cuatro hojas!
Al día de hoy estoy todavía como en shock algo pérdida entre tanta información y cosas que debemos aprender a hacer. ?
Hola a todos, mi duda es la siguiente: todos las personas diagnosticadas con fq deben hacer terapia respiratoria? O depende de la mutación y los síntomas q presenten.
Hola. Mi sobrina tiene 5 años, y me pregunto que daños son reversibles, su madre tuvo la oportunidad de sacar una casa para ella, pero su padre la convencio de un auto que solo usa para conveniencia de el.
Ella es madre soltera, aunque es quien lo olvida, mi madre es quien lucha, contra abusos de su ingrata hija, es paciente de canser.
Y yo nisiquiera tengo el ambiente adecuado para peliar por una custodia.
Pero si, una hora en la que compartir loa alimentos es lo más importante del dia.
Hay tanta historia, tras una puerta que cerre, y la que me sorprende ignorar y llorar…
Es una niña tan hermosa, que talvez no llegue a contar su experiencia.
Quisiera preguntas, quisiera dejar de subir solo lo bueno.
Nisiquiera consigo un empleo.
Y mi pregunta es: si llegas a haber sabido que ambos erais portadores….. habrías decidido no tener a Hugo?
Esta es la misma pregunta que le hize a mi madre cuando ella me me dijo lo mismo.. Yo me alegro de haber nacido con FQ porque gracias a esta enfermedad he logrado mucho más sólo por demostrar a los demás que SÍ que puedo. Tengo una niña milagrosa y preciosa y un marido que llevamos 20 años luchando juntos y una empresa internacional que construí desde zero. Y pensar que mis padres igual si llegan a saber que son portadores…. o peor, la confirmación pre-natal de que padezco FQ, llegarían a tomar una decisión de no haberme tenido (pensando que hacían lo correcto por mí)
Yo me alegro de que hace 37 años no habían esas pruebas y acepto cualquier reto que está todavía por llegar, ya que después de tantos… que más da uno mas?
Hola Keely,
Yo también tengo FQ y la verdad, que esa pregunta tiene varias contestaciones todas igualmente válidas y respetables. Ya estás aquí con enfermedad o sin ella. Cuídate y disfruta de tu vida. Si no hubieses nacido por un motivo u otro no tendrías conciencia de ello. Así que para qué pensarlo. De todas formas, la Fibrosis Quística tiene diferentes grados, y no a todos los enfermos les afecta igual. Hay enfermos que no tienen ningún síntoma; y otros muchos síntomas y consecuencias poniendo en riesgo su vida. Afortunadamente, la ciencia está de nuestra parte y cada vez existen más y mejores tratamientos. Ánimo, fuerza y constancia, un abrazo
Hola mi nombre es goretti y soy madre de una princesa de un año enferma de fq con mutación 508dl.
Todo empezó el día de mi noche de bodas cuando con solo 23 años mi marido y yo decidimos buscar un fruto de nuestro amor, y una semana más tarde se engendro ella. Tube un embarazo normal hasta llegado a los 5 meses donde en una ecografia notan una mancha en el intestino de la niña, supuestamente normal porque en algunos casos pasaba por tener sangrados al principio del embarazo… Pero no fue así, tras pruebas de sangre a mi marido y a mi descubren que somos portadores, algo que nosotros ni imaginábamos ya que ni nos conociamos ni eramos de la misma isla. Entonces es cuando toca fuera de plazo hacer una amniocentesis, para saber si la niña venía enferma, portadora o sana…. Por desgracia, si estaba enferma.
Ahí nuestra vida dio un giro inesplicable ahora todo era adaptarnos a nuestra nueva vida y prepararnos para cuando ella llegara.
Cambió de costumbres en casa, animales fuera, acondicionamiento en general y muchas cosas más…
Un 23 de diciembre a las 6 de la mañana rompo aguas en casa y los nervios comienzan, tras 28 horas de parto, llega la princesa de la casa. Todo parecía estar bien, hasta pasado 24 horas donde su tripita se inflama, empiezan los vómitos y un color extraño en su piel. Nose si fue instinto o no pero desde aquella primera noche sabía que algo no iba bien. Su mirada me lo desia… Los médicos se la llevan para con enemas poder ayudarla a limpiar su intestino,…. Pasa esa tarde y la gran noche del 24 donde mi marido y yo solos en una habitaciin nos mirábamos y no encontrabamos consuelo. El 25 a las 12 del día se nos informa que ahí que operar a la niña de urgencia para hacerle un lavado intestinal desde dentro y así ayudarla a limpiar, ( sería algo rápido no más de dos horas y sin complicaciones……) nos dijeron…. Paso dos, tres y a la cuarta hora de la operación una llamada a la puerta, tenían que hablar con nosotros. Nos dirigieron a un pequeño cuarto donde tres médicos hablaron con nosotros y sus palabras fueron directas, sencillas y claras.
Su hija está muy débil y no creemos que sobreviva, perdió el 75% de su intestino y la cerramos sin experanzas de que sobreviva.
Nos queríamos morir…., esa noche mi marido y yo junto al apoyo de nuestros padres y una gran amiga que nos acompañaba abandonamos el hospital rumbo a casa para esperar la trágica llamada, y tras haberla visto antes de irnos y como la vimos nuestras esperanzas eran muy pocas. (nunca olvidaré esa imagen tubos, vías, mangueras, máquinas sonando….)
Al día siguiente regresamos y nuestra guerrera había salido de su primer bache ahora faltaba las 48 y 74 horas siguientes para poder empezar ha hacernos una pequeña ilucion de que sobrevivía. Y así fue poco a poco todo fue saliendo. 15 días en uci 28 en uvi y16 más en pediatría, un larga estancia donde se Le coloco un catéter que aún conserva y esperemos que puedan quitar en pocos años, largas y duras semana de dolor angustia, miedo, desesperación, agotamiento y mil sentimientos más que no podría explicar dónde mi marido y yo intentamos aprender todo lo necesario para podernos traer a la niña para casa lo antes posible.
una vez en casa a sido un año con antibióticos de vez en cuando y un ingreso de 10 días, de resto una vida medianamente normal. Donde disfruto del dia a día con ella y de cada instante. Donde días te cansas de tu rutina o de simplemente tener que levantarte cada vez que Suena la máquina para quitarla o ponerla, de tener que dos veces al día si o si hacerle la fisio que ella odia y tu no sabes que hacer para que se Le aga ameno….. Pero en fin soy feliz porque con su sonrisa y energía logra que todos mías días sean Más bonitos y llevaderos, y si de algo no me arrepiento pase lo que pase es de tenerla y volvería a sufrirlo tood de nuevo por tenerla a mi lado y verla crecer día a día.
Os mando mucha fuerza a todas y esperemos que el futuro de nuestros hijos y el de nosotras sea mejor con los avances de la medicina y que tengan una calidad de vida mejor.
Gracias por la oportunidad de expresar en este blog nuestras experiencias.
Hola, me encantó tu relato y la mejor parte :”Gracias a él vemos la vida de otra manera. Nos han cambiado todos los planes que teníamos, pero benditos planes, vivamos el presente y dejémonos de planear nada.”
Yo también he aprendido mucho con mi adorable fiqui de 15 años y en resumen así lo veo también, solo existe el hoy, para que preocuparse del futuro.
Acá en México estamos con muy poca ayuda de medicamentos, pero nada nos detiene seguimos adelante.
Saludos!
Hola. Nuestra vida cambió un 3 de febrero del 2007, mi hijo tiene FQ se lo diagnosticaron a los tres meses. Es una lucha continua, nuestro hijo tiene 12 años y está muy bien, pero a veces es complicado, tienen que madurar mucho más rápido y muchas responsabilidades. Espero que la medicación llegue pronto porque ya hay pacientes que la necesitan con urgencia.
Hola a todos! Que bueno leerlos y sentirme identificada con lo que escriben. Mi hija Paz tiene 3 años y tiene FQ. Ya estuvo 2 veces internada y le han realizado una endoscopia que ha mejorado mucho su condición. Los meses que esta bien hacemos vida normal pero hay meses que son feos y dan miedo. Tengo esperanza que pronto pueda empezar a tomar la medicación nueva, alguno que la haya tomado ya? Odio la tos, a veces quiero escapar de mi casa y no escucharla toser más y después me siento tan mal por pensar eso. Es una lucha diaria para que se haga las nebus y tome las vitaminas. Un gran esfuerzo que hacemos los papás pero mucho mas grande es lo que superan ellos día a día.
Les mando un abrazo fuerte desde Argentina. Mucha fe y esperanza para que pronto se encuentre la cura.
Hola buenas tardes.
Yo estoy en el otro lado de la historia, tengo FQ cuando nací hace ahora 46 años con la mutación doble F508 ningun médico pensaba que llegaría a la edad que tengo ahora. Fueron años de diagnósticos erróneos, medicamentos que me hacían más mal que bien, no teníamos ni aerosoles, ni vitaminas. Solo nos ponían IV y aerosoles durante unos días cuando peor estabamos y con balas de oxígeno.
Lo que quiero decir es que aquí sigo luchando.
Ahora lo que me preocupa, es criar a mi hija (tiene 12 años) mi meta es vivir como mínimo hasta que mi hija no dependa de mi, desde que la tengo a ella me cuido aún más que antes tengo que hacerlo por ella.
Desde aquí aprovecho para decir que es vergonzoso que existan unos medicamentos que nos podían alargar la vida Orkambi y Sinkevi y que nos niega el gobierno, poniendo precio a nuestra vida, cuando desde el 2016 en Europa otros países ya lo tienen.
Ánimo a esas mamás luchadoras, a esas malasmadres que como Yo de una forma u otra peleamos por nuestros hijos.
Un abrazo.
Paqui.
Sinceramente considero que, quienes realmente entendemos lo que es tener un hij@ con una enfermedad grave, somos los que desgraciadamente nos ha tocado vivirlo. Tenemos una niña también diagnosticada con la tan desconocida para nosotros, FQ.. Todo paso al nacer, antes ninguna pista… Es duro para un padre salir a la sala de espera donde familiares y amigos esperan con ansia la llegada de la primera nieta (en nuestro caso), y que les diga que… Las cosas no han ido tan bien, que se la tiene que operar porque ha nacido con la tripa muy hinchada y el tan simpático medico que ha asistido al parto lo primero que ha dicho al ver al bebe es… “Nunca he visto algo igual”. A partir de ahí todo ha ido cuesta abajo…. 2 intervenciones quirúrgicas, muchísimas infecciones, bacterias hospitalarias, el famoso diagnóstico y así hasta que después de 4 meses ingresados en el hospital por fin pude sacar a mi heroe princesa por la puerta del mismo y llevármela a casa.
Es muy duro y en mi caso he odiado y sigo odiando las palmaditas de ánimo en la espalda de la gente que no se puede imaginar lo que es ver a tu bebe indefenso, lleno de cables y con una incertidumbre sobre su futuro.. Entiendo que lo hagan con todo su corazón, pero me repito, en mi caso ha llegado a molestarme ese gesto porque realmente te sientes sin fuerzas y llegas a no ver salida..
Ella tiene la mutación F508, con participación pulmonar y digestiva pero luchamos!
Deseo que a todos los que padecen esta o cualquier otra enfermedad grave o rara llegue el dia en que los tratamientos estén a nuestros alcances.
Mucho ánimo.
Blanca, he he contestado un par de veces y no veo la contestación, no sé porque… me gustaría mucho poder ponerme en contacto contigo, para poder resolvernos dudas mutuamente ya que veo que el caso es bastante parecido, déjame un correo electrónico y me pondré en contacto contigo enseguida. La mía gracias a Dios tmb está sana y fuerte de momento y sobretodo feliz! Que es lo único que pide una madre…ánimo a todas! Y un abrazo también muy grande. Espero noticias tuyas.
Mi primer contacto con la Fibrosis Quistica fue muy traumatica, ya que la conocí cuando falleció mi segundo hijo que con un mes lo ingresaron con broncolitis y después de distintas puebras, empeoró hasta llegar a los 15 días de ingreso y falleció. Fue un golpe muy duro y mientras Le hicieron la autopsia, yo caí que mi hija mayor que entonces tenía 3 años, también la sufría y a los dos días, allí estábamos con el corazón destrozado, en el mismo hospital haciéndole la prueba del sudor, por entonces no estaba incluida en la prueba del talón, dio positivo y ahí empezó la lucha constante. Ahora tiene 25 años y la función pulmonar muy bajita e intentando subirla para no llegar al trasplante. Tengo otros dos hijos una con 21 años, que es portadora y otro de 15 que es sano. Todos estos años, no han sido un camino de rosas pero luchando todos juntos, sabemos que llegará la cura definitiva. Ánimo a todos, la esperanza es lo más importante. Un saludo. Ana María
Al igual que tú, este hecho me paso de la misma manera el día 21 de mayo de 2012, cuando intentaba dar el pecho a mi hijo y sonó el teléfono con la noticia, de que la fibrosis quística sería nuestra mejor amiga de por vida con todo el sufriento q ello conlleva!!! Al igual que tú cuando nos dieron el alta en el hospital a las 48 horas de nacer (nació el 30 de abril), salí llorando pq mi instinto, corazón…llamalo como quieras, me decía q algo no iba bien. Te creerás que no soy capaz de recordar a mi hijo de recién nacido? Y eso q me pasaba las horas mirándole muerta de miedo pensando en lo q le podía pasar, puesto q jamás había oído hablar de dicha enfermedad y mi miedo, nuestro miedo el de mi marido y mío era enorme. Ya son seis años y medio viviendo con la FQ, ha habido momentos duros, muy duros, pero lo mejor y más bonito que nos ha pasado en la vida. Tarde mucho en comprender q a pesar de todo habíamos tenido mucha suerte, pero eso no evita el dolor….y sabes que? Que me molesta mucho cuando la gente me dice que no nos preocupemos tanto pq nuestro hijo está muy bien….si ellos supieran….. Espero volver a esta página y poder escribir que por fin se financian los medicamentos que tanto les ayudarían, y que se siga investigando ya bien sea para cura, o para que la esperanza de vida aumente a la estándar pq todo esto es muy injusto, es muy doloroso, es una putada!!!!! Mucho ánimo a tod@s los padres que luchamos pq nuestros hijos sean felices y tenga salud!!!
Hola
Soy Águeda
Madre de la buenahija que decidió llegar en la semana 28, las complicaciones fueron muchas pero a día de hoy, con 8 añazos ya, apenas tiene secuelas de su prematuridad (las cuales afectaban principalmente a su sistema respiratorio) desde que descubrimos la haloterapia en Saltium, la cual está recomendada para casos de FQ y colaboran con las asociaciones de las distintas zonas en las que tienen centros, espero que esta información os sea de utilidad, mucho ánimo y fuerza!!
Muchas gracias por derramar tu corazon de malamadre ante los ojos del mundo malamadrista. Me identifico un poquito contigo ya que nuestra familia tambien recibio la sorpresa de una condicion fisica de por vida “diabetes juvenil”. He pasado por momentos similares a los tuyos. Creo que contar estas historias traen sanidad a nuestra mente de “malamadre” que siempre esta buscando culpables por el dolor o por las fallas de nuestros hijos. Un abrazo a la distancia!
Como te entiendo desde la primera línea! Mi vida cambio desde que las palabras fibrosis quistica aparecieron. Aunque me siento muy afortunada de que esté bien (tiene una mutación grave y otra indeterminada) todos los días vivo con miedo constante pero también feliz por que ha pasado un día más bueno!!
Hola
Soy Verónica , tengo fibrosis quística, 40 años, soy médico y madre de dos hijos. Lucho cada día por mi salud, desde el diagnóstico. Mi consejo es que hagan a su hijo autónomo, responsable , no lo sobreprotejan. Aprenderá a cuidarse y a luchar por sus intereses, a anteponer su salud. Será difícil y él será diferente, se sentirá solo en muchas ocasiones y verá peligrar su vida, pero podrá tener una vida satisfactoria y adaptarse, estudiar , tener una profesión , una pareja y por qué no, una familia. Es difícil , hace falta estar un poco loco, cumplir los tratamientos a rajatabla, pero se puede.
Buenos días, Verónica, mis hijos no tienen esta enfermedad,pero si que soy yo,la que necesita ayuda moral,y apoyo,pq no sé cómo ayudar a mi hijo menor,de 17 años,se ha enamorado de una muchacha de 18 años con fibrosis quística,y veo que se quieren mucho.Pero yo soy enfermera,y se muy bien lo que hay y lo que queda porque venir,y se me parte el alma cada vez que los veo juntos.Al leer tú comentario, me he animado un poco,pero necesito que alguien me ayude a gestionar mis miedos,y que no sé cómo actuar,he visto tanto en mi vida laboral,que estoy hundida. Si pudieras darme unas palabras para seguir luchando,te lo agradecería mucho.
Un saludo y sigue dando ejemplo de fuerza y vida.
Hola,soy madre de un FQ ,hoy tiene 30 años, entiendo perfectamente a INMACULADA DELGADO,pide ánimos ,te diré algo ,el miedo suele ser mas de nuestra parte,¿habrá alguien que acepte la enfermedad de nuestros hijos y quiera compartir su vida sentimental con ellos?.Pues si amiga, gracias a Dios.Tu hijo es muy joven y vete a saber si esa relación se mantiene en el tiempo, por eso te aconsejo que no sufras de antemano.Pero llegará otra persona a la vida de esa chica que no le importe asumir las consecuencias de su erfermedad.Para tu información y te hablo como madre y sanitaria que soy ,hay muchas parejas y con hijos en los que uno de los cónyuges padece FQ.Mi hijo con 30 años ha superado 4 triatlones ,no ha tenido ingresos (y toco madera)hasta ahora, y sus mutaciones no son de las mas leves, en la ruleta de la vida jugamos todos.
Tengo un hijo de 13 años (10 diagnosticado) maravilloso. Es una lástima depender de farmacéuticas, políticos y administraciones para conseguir cada paso. Te dan una cosa y te recortan por otro lado.
Disfruta de tu niño y os deseo salud, paciencia y humor.
Hola a todos ahora os voy a contar yo mi experiencia,pase mucho miedo.estaba ya barazada de 20semanas de mi segunda hija y resulta q en la ecografia correspondiente me dice la matrona, no te asustes pero te deberian ver en el hospital porque tu sele ven unas manchas en el intestino (llamado intestino hiperecogenico) y necesitas q te vean alli pq los ecografos de alli son mejores q estos ,para descartar cualquier tipo de anomalia,ella insistio con q no me asustara pero yo estaba mal,no entendia nada.cuando llegue al hospital me dicen q si efectivamente tenia el instestino hiperecogenico y q habia q descartar varias cosas .me hiceron pruebas de varios sindromes de varias cosas y solo ya me quedaba hacerme la prueba genetica de la fibrosis quistica,la cual me dijeron q si yo era portadora ,tenian q hacersela a mi marido.lamatrona me dijo q era mucha casualidad ser los dos portadores aunque podia pasar y q si no encontraban nada de porque la niña tenia el intestino asi observarian si antes de nacer esas manchas se le podrian ir o despues de nacer mirarla aver.me hice la prueba y di positivo de una mutacion mas comun pero mala desde el nacimento.corriendo me llamaron para hacerla la prueba a mi maridoy cual fue mi digusto q dio positivo tambien de una mutacion menos comun pero tambien severa .tidos los medicos se echaron las manos a la cabeza al ver q ya estaba de 22semanas y no se podia hacer nada y yo me sentia mal ,tanto si la tenia enferma como si no, porque ya sentia sus pataditas y demas y como todo el mundo no se entera asi estando embarazada,normalmente es al tiempo de nacer.me sentia mal por ella ,no por mi pq yo me dedicaria a ella ya q me dijeron q al juntarse las dos mutaciones tendria problemas clinicos desde su nacimiento.pase mucho la verdad ademas mi miedo era q yo y s yenia una hija tambien.ya solo quedaba hacerme la neocentesis para analizar su adn del liquido amniotico, y ver si padecia la ebfermedad q era lo mas probable segun los medicose la hicieron ya rapidamente todo y me citaron para darme los resultados,yo llegaba llorando muy mal y vi a la genetista sonreirme y me dijo que tu hija es sana no padece la enfermedad pero es portadora de la misma mutacion q su padre.respire ,llore pero ya de alegria junto con mi marido y mi hermana, tambien embarazada de un mes menos q yo.ya me comentaron q si queria teneras hijo q tendria q ser seleccionando para q no me saliera con fibrosis al ser los do s portadores.ya solo me queda quedarme tranquila haciendo le la prueba del sudor a mi primera hija para descartar q pudiera padecerla, pero ya por quitarme esa espinita de encima aunq yo en el fondo sabia q no pq no era una niña de ponerse malita mucho.tambien dio negativo.bueno ya por ultimo comentaros q las demas ecografias q me hicieron la bebe no tenia ya esas manchas,para mi fue como un aviso ,una leccion de vida y la verdad estoy orgullosa de tenerlas sanitas,sabiendo q tenia una probabilidad alta de q padecieran la enfermedad,y yo sin saber nada von mi primera hija .ya yo tengo a mis dos niñas no pido nada mas es una loteria lo q me toco aunq pasamos muchisimo miedo.espero q os sirva como una experiencia mas .
Hola Mónica, somos abuelos de un precioso fiqui (además de otros 3 preciosos nietos más ).Como todos los abuelos esperábamos impacientes y muy ilusionados la llegada de nuestros primeros nietos ( venian dos ).La conmoción inicial por ese proceso que mantuvo a nuestro nieto ingresado en la UCI pediátrica sin saber la causa durantedos semanas cada uno lo canaliza a su manera.La vida nos sonreía y nos creíamos que “esas cosas” sólo les ocurren a otros.He de decir que la fuerza inquebrantable de nuestra hija y yerno nos dio la energía necesaria para reaccionar.
Hoy nuestro fiqui es la alegría más grande de la familia, es hiper-cariñoso, guapísimo, dulce, alegre ……y autodisciplinado sobre todo con aquello relativo a su rutina diaria de toma de medicamentos. Estos niños son especiales y desarrollan esa virtud de dar normalidad a todo lo relativo a su FQ.Se nos olvida lo que tiene y no hay diferencias de trato ni de sobre protección hacia él, hoy con sus pautas el deporte está bien.
No se si nuestros testimonios os pueden ayudar, creo que si, pero os animo a hacer de la vida un regalo cada día por tenerle, nos enseñan mucho.Yo siempre he tenido fe ( y la mantengo) en que la cura de la FQ llegará más temprano que tarde pero a día de hoy ya el diagnóstico precoz es un triunfo.
como abuela te animo Mónica a ver las cosas de una forma normal y a gozar y apurar cada día de vuestras vidas.
Un beso
Estimada Mónica,
soy mamá de un precioso fiqui de 7 años y no puedo estar más orgullosa de él. Me siento muy identificada con tus palabras y el proceso de asimilación (rabia, envidia, tristeza, negatividad), me ha conmovido mucho tu relato ya que hemos pasado por una situación muy similar con el mismo desenlace.
Soy una persona bastante controladora y planificadora y esto rompió por completo mis esquemas pero una vez superada esta primera fase puedo decir abiertamente que soy una persona inmensamente FELIZ, que a día de hoy el niño está muy bien y las rutinas del tratamiento están totalmente integradas en nuestra vida.
Todo esto no sería posible sin su ayuda, es un niño responsable y constante (a veces me recuerda el la medicación), deportista, está hecho un tragón lo cual es maravilloso y encima es amoroso, ¡qué mas puedo pedir!
Intento vivir el día a día y disfrutar del momento, normalizar la enfermedad y no limitarnos en nada salvo que la propia enfermedad lo haga. Afortunadamente a día de hoy llevamos una vida completamente normal y no se si será la enfermedad, la buena o la mala genética pero nuestro hijo es súper ESPECIAL y no podría imaginarme mi vida sin él (ni sin su melliza portadora 🙂 ).
He aprendido a desear felicidad a los futuros papás pero nunca más a desear que el bebe venga sano, evidentemente una enfermedad es algo que nunca se desea para un hijo y hay situaciones verdaderamente dramáticas pero la positividad es el camino a la felicidad y una enfermedad no en todos los casos es sinónimo de infelicidad.
Un abrazo
Hola Monica!
Yo no entiendo como sabiendo los dos que erais portadores no os ofrecieran la selección genética.
A mí mi la ofrecieron (era otra enfermedad).
A lo mejor os enterasteis a posteriori que erais portadores?
Aún asi, mi más sincera admiración. Os deseo lo mejor y seguro que el pequeño Hugo crecerá y vivirá como un niño “normal”.
Hola Mónica,
Yo tampoco lo he vivido en primera persona, mi buensobrino de 6 años fue diagnósticado a través de la prueba del talón.
Aún recuerdo aquel día cuando mi hermano ( antes de contarme cuál era la causa de porque estaba ingresado varios días el peque), el que me preguntó ¿sabes que es la fibrosis quística?
Me lo preguntaba a porque soy enfermera, al oírle pronunciar esas palabras se me cayo el mundo encima, porque sabía perfectamente todo lo que ello conllevaba.
Pasamos unos años duros, ingresos, infecciones pero conforme ha ido creciendo se ha estabilizado y lleva una vida “normal”si podemos llamarlo así …
Es un campeón un Valiente y ejemplo para toda la familia.
Un merecido reconocimiento a mi cuñada y hermano por cuidarlo tan bien, por haberse mantenido juntos y haberse rescatado en los momentos más duros.
Como enfermera pienso que en nuestro sistema de salud tendría que tener una consulta preconcepcional,donde pudieran acudir todas las parejas que quieren tener un hijo y abrirse una historia con antecedentes familiares, una simple analítica de sangre que nos mostrará si somos o portares de fmfermedades genéticas transmisibles( a nuestros futuros hijos. Me parece que es algo bastante económico y evitaría muchos casos como el mi “buen sobrino” y creo que es un derecho que deberíamos tener todos los padres.
Un abrazo muy fuerte Mónica.
Ahora mismo me has dado una bofetada de realidad porque llevo toda la mañana quejándome de la noche que me ha dado mi niño que solo se lleva diez días con el tuyo, mucho ánimo y fuerza!
Hola Mónica,
Por si sirve para dar esperanza, mi cuñado tiene FQ y 43 años y una vida practicamente normal. Hace 7 años que le hicieron un doble transplante de pulmón porque había empeorado mucho pero desde entonces vuelve a estar de maravilla, deporte, viajes, vida familiar…
Espero que tengais la misma suerte.
Un saludo,
Hola:
Yo también soy una madre a la que obligaron a luchar con un niño que ahora tiene 9 años y padece fibrosis quística. Es duro ver cómo pasan los días y tu hijo le pide a los reyes el Orkambi (medicación que mejoraría su calidad de vida) y los políticos siguen mirándose al ombligo y poniéndole precio a su vida. Es duro levantarse todas las mañanas y tener que cumplir con la misma rutina: de antibioterapia, fisioterapia, nebulizaciones, medicación, ejercicio físico….sin tener ni un día de vacaciones, y antes de acostarse lo mismo. Es duro oirle toser y toser cada vez que amanece por las mañanas y que no pare hasta pasada una hora más o menos, es duro pensar que pasan los días y seguimos igual, es duro ver cómo se hace mayor antes de tiempo porque tiene responsabilidades que ni su hermana mayor tuvo ni sus amigos tienen…. Pero siempre hemos pensado en positivo y él es feliz. Un niño especial, con una sonrisa en la boca y siempre una palabra amable: te quiero mamá porque me cuidas muy bien. Y con eso me quedo. Lucharé con todas mis fuerzas hasta alcanzar el objetivo de vida que tengo: que mi hijo pueda acceder a los últimos medicamentos que vayan saliendo con la esperanza de que la terapia génica llegue a buen puerto y en un medio plazo pueda revertir la enfermedad. Ese día seré la mujer más feliz del mundo y podré descansar tranquila.
Animo porque en la lucha estamos muchos
Un saludo
Un saludo grande desde buenos aires argentina , me enociinaron tus palabras, aveces me siento cansada y me siento una mala madre ,normalmente no es el proyecto de maternidad que deseaba pero al ver dia a dia el agradecimiento y el amor que me devuelve mi hija de 3 años por el cuidado que le damos me llena el corazon para luchar por que siga viviendo por que eso hacemos luchar por que vivan en cada tratameinto cada nebulizacuon cada kinesio cada juego. Lo que un padre normal vive a diario ver vivir a un hijo nosotros lo tenemos que hacer que sea! Asi que sin duda un problema de un niño “nornal”es una bendicion
Hola! Mi nombre es María. En mi familia también nos hacemos esas preguntas… Resulta que mi hermana mayor y mi cuñado, Mónica y Juanjo, tampoco se imaginaron nunca que ambos serían portadores de un gen recesivo que provocaría que su hija pequeña (8 años) sufra el Sdr Sanfilippo. También fue una lotería, más teniendo una hija mayor sana, portadora también pero sana. Sanfilippo tampoco tiene cura, pero además aún no hemos conseguido ningún fármaco ni operación que lo pare, que le reste protagonismo, que suavice sus consecuencias… En eso aún luchamos y mientras tanto los niños (70 en España) se nos van en la adolescencia y sufren un deterioro considerado el Alzheimer infantil.
Y cuanta razón tienes cuando una simple prueba genética detecta si portamos estos genes defectuosos. Una vez supimos de la enfermedad de mi sobrina empezamos a hacernos los análisis de sangre los demás y mis 3 hermanas y mi sobrina la mayor somos portadoras sanas. Solo Sandra la ha desarrollado.
Mucho ánimo.
Hola Mónica:
Yo no lo he vivido en primera persona, pero tengo un hermano con FQ y he oído muchas veces a mi madre contar cómo se enteraron, cómo fue la primera infancia. Y eso que tenemos la suerte de que mi hermano, teniendo la enfermedad, no tiene más que el problema del sudor, se deshidrata fácilmente, pero no tiene nada más, no toma ningún medicamento y es un chico de 32 años perfectamente normal, deportista y sano. Pero empezó como todos, con medicación, fisioterapia…Por suerte, luego vieron que tenía un tipo de FQ muy raro (para bien) y a penas tiene consecuencias.
Te admiro muchísimo y te deseo lo mejor con esa preciosidad.
Un saludo
Buenas!!! Soy una malamadre con un bebé de 10 meses que como a todos, es lo mejor de nuestras vidas. Escribo para darte ánimos y mucha fuerza y reafirmar 100% cosas que has comentado. El buenpadre de mi princesita tiene FQ, y cuando decidimos amplia nuestra familia teníamos mucho miedo ya que, a él diagnosticado desde los 7 meses, nadie le había explicado que no podía tener hijos de forma “natural”. El mundo se vino abajo para nosotros, pero por suerte para nosotros, ( y para el resto del mundo ;)), las técnicas de reproducción asistida hizo realidad nuestro sueño. Cuando empezamos ese largo (pero bonito y duro) camino, me hicieron pruebas genéticas para ver si era portadora de algún gen de FQ. He de decir que por la seguridad social, solo descartan el 83% de las mutaciones (las más comunes), así que una de dos, o asumes un 17% de riesgo o te haces un tes de compatibilidad genética que cuesta unos 800€ cada uno. Nosotros decidimos arriesgar, y mi buenahija está perfecta, aunque no respiramos tranquilos hasta que llegó los resultados de la prueba del talón. Con todo esto solo quería mostrar que las personas con FQ solo tienen una enfermedad, no son enfermos, llevan una vida completamente normal (exceptuando los controles médicos), mi marido hace muchísimo deporte y su enfermedad no le impide realizar ninguna actividad que quiera hacer. Ha viajado a países exóticos, trabaja…en fin todo “normal”. Un saludo!!
no entiendo que haga vida normal,pues todostienen recaida.lo veo raro
hola, cuál sería la diferencia entre un estudio (saber si eres portador de un gen de fq) y el tes de compatibilidad genetica?
Entiendo tu desahogo y estoy de acuerdo que ciertas cosas se podrían evitar con un examen genético. Ojalá tarde o temprano lo pongan como obligatorio, incluso para los hombres: a partir de los 18 años podría ya ser útil saber si alguien es portador de algo o cualquier otra cosa resulte del examen.
Os deseo toda la fuerza para que vuestro niño pueda tener una vida lo más “normal” posible. Muchos ánimos.
Mi hijo no tiene fibrosis quística, pero tiene otra enfermedad rara llamada atresia de vías biliares, a demás de una miocardiopatía y hipospadias. Él tiene dos años y a nivel psicomotor está empezando a despegar ahora. Y cuando veo a otras madres y les pregunto la edad de sus hijos y me dicen que son más pequeños que el mío o que tienen la misma edad y les digo la suerte q tienen de que se muevan con esa soltura de que escalen y que yo estoy deseando que mi pequeño haga eso. Me dicen que lleve cuidado con lo que deseo. La primera vez me quedé callada, pero la segunda vez contesté ” no te quejes de lo maravilloso que tienes, porque si tú hij@ estuviera en la misma situación que el mío, te angustiaria como a mí, le llevamos al fisio del hospital, fisio de atención temprana y a un centro de psicomotricidad y por sus miedos o por los dolores pasados en su operación a los 40 días de vida con 2’700kg él ha decidido ser muy cauteloso con los movimientos y yo no sé que más hacer para que se libere de todos sus miedos” entonces se callan y dejan de quejarse.
Es muy complicado ir a revisiones o estar ingresados en neonatos y que detrás de un mal diagnóstico te den otro peor. Yo temo el día de la revisión aunque sepa que él está bien, no puedo evitar los nervios, el morderme las uñas el pensar que pasará si me dicen que su enfermedad está avanzando.
Cuando tienes un hij@ nunca nadie espera eso, pero la realidad esque hay más caso de los que nos pensamos. Hay un montón de malasmadres luchadoras que llevamos nuestros miedos en silencio para no preocupar al resto. Que hemos llorado con nuestro bebé en brazos y en ese momento nos ha sonreído y nos ha llenado de paz, como si dijera mamá soy fuerte, estoy bien, lo estás haciendo bien.
Ojalá se supiera más de todas estas enfermedades raras y otras malasmadres en la misma situación no se sintieran solas. Yo encontré un grupo y cada vez somos más, las que nos apoyamos, nos entendemos, las que luchamos.
Tengo una hija que fue diagnosticada con cirrosis biliar secundaria, debido a una obstruccion del coledoco, te comento, hay que tener mucho cuidado con la alimentación, evita las grasas saturadas, que consuma grasas mono insaturadas y poliinsaturadas, aceite de canola o de oliva cocina a bajas temperaturas, alimentos sin colorantes ni saborizantes ni productos quimicos ni conservadores, se lo dificil que es una enfermedad como esta y sobre todo saber que tu hijo tiene un problemita como este, vives con miedo pero hay que seguir adelante por nuestros hijos, también yo tengo miedo y a veces siento desmoronarme, pero sigo adelante por mi hija, hay que hacerlo estudios minimo cada año, espero que tu hijo este bien.
Oleeee esa FiQuifamilia…Se merece un aplauso enooooorme.Estupendo blog,mejores personas.Yo tb puedo opinar ni mujer ni hombre ,todos por igual jjjjj
Hola,
En mi caso mis hijos son “sanos” pero mi marido si nació siendo portador de FQ que hizo que no se desarrollara bien parte del sistema reproductor (no tiene conductos seminales), la cual cosa nos enteramos a los 27/28 años cuando empezamos a buscar un bebé.
Descubrimos que era portador de ese gen que a él le había alterado su función reproductora sin saberlo hasta ese dia. Para ser padres tuvieron que mirarme a mi también para q no tuviera esa misma alteración que al juntarse desarrollar la enfermedad en nuestros hijos. No fue así, aunque tuvimos que pasar por tratamientos de infertilidad para llegar a nuestro objetivo de ser padres.
Un fuerte abrazo
hola, sabéis como se llama ése estudio? que costo aproximado tiene?
Hola estoy en tu misma situación acaban de diagnosticar fq a mi pareja y me están aciendo pruebas. Fecundacion In vitro es lo que te icieron?
Hola Alba,
Acaban de diagnosticar a mi pareja portador de FQ, la verdad que nos ha roto en dos. Ahora me quieren hacer pruebas y ver si yo también fuera portadora o no. ¿Sabes si realizan esa prueba por lo privado? nos han dado cita para 4 meses y nos gustaría poder agilizar el proceso..
En lo privado an puesto muchas trabas al final nos fueron pidiendo papeles y cosas del médico y en todo ese proceso llegó la cita para hacer mis Prueva estoy a la espera de que me digas como salieron
Hola,
Me he sentido muy representada en tu historia.
Mi vida y la de mi familia cambió un 13 de septiembre cuando diagnosticaron a mi niña de una enfermedad extremadamente rara, Porfiria Eritropoyetica Congénita, 15 casos en España. Ahora mismo sólo dos niños.
“Por suerte” las mutaciones que tiene mi hija son “moderadas” y de momento lleva una vida relativamente “normal”.
Además, si todo va bien, en un medio plazo, podríamos acceder a un ensayo clínico o la administración compasiva de un fármaco que se está desarrollando.
Nos toca luchar por ellos y por nosotras, que si ya cuando te conviertes en madre pasas a un segundo plano, cuando eres madre de un niño con una enfermedad, dejas de existir.