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Qué es el Síndrome Rubinstein Taybi (SRT)

Qué es el Síndrome Rubinstein Taybi (SRT)

Hola soy Raquel, mamá de Ana e Iván, dos pequeñajos mellizos de 3 años. Os voy a contar algo sobre nosotros. Los pequeños nacieron el 7 de julio de 2017 y, aunque el embarazo transcurrió con normalidad, el parto nos depararía el cambio más importante de nuestras vidas.

*Podéis seguirle en Facebook, Instagram y Twitter.

*Podéis adquirir su libro solidario aquí.

Por qué es una enfermedad rara

El nacimiento de Iván fue complicado. Después de 15 días en neonatos, llegó su diagnóstico, Síndrome Rubinstein Taybi (SRT). El SRT se produce por un fallo genético de generación espontánea que se da en uno de cada 125.000 nacimientos y que suele conllevar problemas madurativos generalizados con un retraso cognitivo bastante importante en muchos casos. También existen dificultades para andar y hablar, y patologías asociadas graves como problemas inmunitarios, renales, cardiacos…

Cómo trabaja la Asociación Española de SRT

Cuando recibes toda esta información, te preguntas, ¿cómo serán las personas afectadas por SRT?…. y así es como conocimos la AESRT (Asociación Española SRT).

Para nosotros, conocer a  Mónica y Miguel (papas de Mónica, SRT ya adolescente), cuando Ivan tenía apenas 3 meses, fue de gran ayuda y nunca nos soltaron la mano. Gracias de todo corazón amigos.

La AESRT tiene grupos en las redes, donde compartimos dudas, vivencias donde siempre hay alguien para apoyar.

Por otro lado, tenemos un boletín con información  sobre novedades legislativas, iniciativas en las que estamos involucrados, y toda la información útil para las familias que conviven con la diversidad.

Además, hacemos una convivencia anual donde podemos conocer un poco mejor el síndrome (es increíble como un par de genes pueden identificar tanto a un grupo de personas). Cada 3-4 años a esta reunión se unen especialistas en SRT, de todos los países, que nos explican avances de la genética en general y del SRT en particular.

Desde 2017 tenemos una investigación específica en España, realizada por la Fundación Rioja Salud, cuyo objeto principal de estudio, es la afección de nuestros niños en función del gen afectado y del tipo de deleción/mutación.

Por qué es importante esta investigación

Esta investigación es importante para nosotros porque, aunque tiene muchas similitudes con otras enfermedades de índole genético, conocer su gen desencadenante (en la actualidad hay personas diagnosticas de SRT, por sus rasgos dismórficos, pero no se ha encontrado el gen que lo provoca) y su relación con las patologías y rasgos vinculados, puede ayudar, junto con los avances en terapia genética, a desarrollar tratamientos para los afectados. La ralentización del proceso madurativo se puede dar por el mal funcionamiento de numerosos procesos relacionados con el desarrollo y, el fin de las investigaciones especificas, es buscar los procesos que no funcionan correctamente con cada gen afectado.

Finalizar la investigación es nuestro objetivo principal, y por ello, el 75% los ingresos de la AESRT (entre ayudas públicas, donaciones e iniciativas solidarias) va destinado a este fin.

‘Amigos de la mano genial’, un libro de cuentos solidario

En 2020 hemos desarrollado una iniciativa preciosa en la que hemos puesto el amor e ilusión del mundo. En abril, Javi (papá de Portugalete) nos proponía lanzar 40 cuentos, con un solo párrafo, que los destinatarios debían continuar con otro y lanzar de nuevo hasta que el cuento se finalizara y volviese a nosotros. Y así empezó todo…

En julio empezaron a llegar los primeros, y a través de Maria Pry y Ana Llamas, entrenadoras de la liga femenina de futbol, conseguimos que las mujeres del futbol femenino nos escribieran un cuento con mucho cariño.

Pero llegaba lo más difícil, esos cuentos debían ser ilustrados y editados, con la financiación que eso requiere.

En septiembre, Carmen, otra de las mamas del proyecto, nos confirmaba que las alumnas del “Programa de Desarrollo para la Dirección Mujeres Con alto Potencial” de la EOI (Escuela de Negocios) había elegido nuestra iniciativa, y que su participación en la iniciativa sería a través de la creación de uno de los cuentos (tanto del texto como la ilustración), y nos ayudarían con  la financiación a través de las empresas participantes (Acciona, Conect Are Us, Ferrovial, Sacyr, DLL, y Aqualia. Gracias por ayudarnos a hacerlo posible).

Tras contactar con varias editoriales, conocimos a Clara, cofundadora  de la editorial KranCLub, madre emprendedora que nos cautivó con sus ganas y el entusiasmo hacia nuestro proyecto, y empezamos a darle la forma definitiva a nuestro pequeño sueño.

El 22 de diciembre de 2020, salió a la luz el libro de cuentos “Amigos de la mano genial” . Un libro lleno de ilusión y con el que esperamos poder dar un gran impulso a la investigación del SRT. Se trata de un libro compuesto por 12 cuentos ilustrados a todo color, realizado por cientos de corazones solidarios que han hecho posible componerlo, paso a paso, como se hacen las cosas bonitas, sin prisas pero sin pausa.

Gracias a todas y cada una de las personas que habéis participado en él, y en especial, a nuestros buenoshijos por permitirnos arrebatarles horas para dedicarlas a este proyecto.

Y vosotras Malasmadres, ¿estáis pasando por una situación similar?

Han comentado...

  1. Mi niño de 2 años lo diagnosticaron con este síndrome hace 1 año mediante un estudio de genética adn.

  2. La verdad es que hay muchas enfermedades raras que desconocemos, y las farmaceuticas y el estado no se ninvolucran lo necesario. Lo de este libro es una muy buena iniciativa, enhorabuena.

  3. Mucha suerte con la iniciativa, a ver si avanzan las investigaciones e inversiones, nosotros tenemos unos amigos papás también de un niño afectado, la enfermedad la llevan bien, en el rostro por ahora con 7 años no se le nota mucho, más en pulgares y tienen que hacerse eventualmente evaluaciones de vista, oídos y cardiacas…

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