Mi nombre es Marian Vaya (@viviendo_con_ataxia) y soy mamá de tres niños (14, 11 y 7 años), diagnosticados de Ataxia de Friedreich. Todo comenzó hace 6 años, cuando empezamos a detectar ciertas faltas de coordinación y equilibrio en Daniel, así que el primer paso que di fue ponerlo en conocimiento de su profesora, ya que ella pasaba bastante tiempo con él y podría decirme cómo lo vía en clase. Tras pasar por el equipo de orientación del centro, nos recomendaron que pidiésemos cita con el neurólogo para un examen más exhaustivo.
Daniel fue examinado por una primera neuróloga que, a pesar de poner en su informe que tenía dificultades para la marcha en tándem, le daba de alta a nivel neurológico y no precisaba pruebas complementarias.
La importancia de un buen diagnóstico
Es aquí cuando viene la importancia de un buen diagnóstico a tiempo para poder actuar. Por supuesto, no me quedé conforme y solicité una segunda opinión neurológica. Yo convivía a diario con mi niño y sabía que algo no iba bien.
El 31 de octubre de 2017, Daniel tiene visita con otra neuróloga que le hace un nuevo reconocimiento y es entonces donde comenzaría todo.
Sometió a Daniel a diferentes pruebas, de las cuales, dos años después, una electroneurografía descubría algo que nos cambiaría la vida para siempre.
Parecía que poco a poco nos íbamos acercando y aunque fue un proceso muy lento porque entre prueba y prueba, transcurrían meses, Daniel presentaba una polineuropatía periférica con afectación sensitiva que nos llevaría directos a la espera de una prueba genética.
Llegaron los resultados, y la neuróloga quería vernos al día siguiente. Sin duda, el peor día de mi vida.
Entré con mi hijo en la consulta, ella volvió a explorarlo, le dedicaba bonitas palabras, y nada era diferente a ocasiones anteriores, hasta que salió con el niño a caminar por el pasillo y volvió sola. Cerró la puerta y en ese mismo instante, mi corazón dio un vuelco. Es como si me hubiesen congelado el alma, solo tuve que mirarla para entender que la cosa, no iba nada bien.
Ella tomó asiento y toqueteando los informes, me dijo que Daniel había dado positivo en un tipo de enfermedad de la que venía sospechando. En ese momento, no os podéis imaginar la mezcla de sentimientos que pasaron por mí.
Qué es la ataxia
Mi niño tenía Ataxia de Friedreich, que para quien no la conozca, es una enfermedad hereditaria y neurodegenerativa, sin cura, que causa daños progresivos en el sistema nervioso, provocando debilidad muscular, pérdidas audición, visión, dificultades en el habla, la deglución e incluso diabetes y enfermedades cardiacas… ¿se puede pedir más?
Imaginaos mi cara, así que en cuanto pude articular palabra, lo primero que le pregunté es si mi niño se quedaría en una silla de ruedas… su respuesta, un rotundo sí.
Es cierto que las estadísticas están ahí, y es cierto que esta enfermedad conlleva problemas médicos delicados, pero desde ese mismo instante, con mi corazón roto en mil pedazos, supe que mi lucha acababa de empezar.
Mientras asimilaba su diagnóstico, me tocaba entender por qué mi hijo había heredado una enfermedad que ni sabíamos que existía, y tocaba esperar de nuevo, pues al tratarse de una enfermedad genética, tendría que someter a mis otros dos hijos, Carolina y Hugo a las pruebas genéticas.
Tuve que volver a enfrentarme a otro duro golpe, pues finalmente, mis tres niños dieron positivo en la enfermedad.
Es cierto que me sentí invadida por la pena, la impotencia y el sentimiento de la injusticia, pero también es cierto que poco a poco, voy aprendiendo cada día de ellos, de sus esfuerzos y sus ganas.
Niños con unas tardes durísimas de terapias, que no pierden la sonrisa. Tocaba visibilizar, sensibilizar, acudir a una Asociación, y recaudar fondos para apoyar a los proyectos de investigación.
Todo eso, lo llevo haciendo desde hace casi tres años, y esa es la parte que me ha llevado hasta aquí, a contar mi historia, nuestra historia y ahora, vuestra historia.
Me dediqué a escribir un blog en redes sociales al inicio del diagnóstico para mantener activos mis objetivos, y recordarle a la sociedad que juntos, podemos…
A día de hoy sigo llamando a puertas, y gracias a eso, he conseguido muchas cosas, como por ejemplo que mis hijos formen parte de un ensayo clínico que puede dar esperanza a muchas personas que, como ellos, comparten esta terrible enfermedad.
Hola Marian, llevo leyéndote muchos días y admiro tu fuerza de voluntad!
Hace una semana mi sobrino de 11 años ha sido diagnóstico de Ataxia de Friedreich, estamos desechos, solo tiene un mínimo, muy leve desequilibrio, nada más. Leemos cosas tan tremendas sobre esto… No sabes lo que te admiro!!!
por que todos podemos pasar por hay en cualquier momento
Marian, me he quedado de piedra. Tienes todo mi respeto y mi admiracion por la fuerza que tienes de afrontar la enfermedad de tus hijos. Eres una grande y ellos mas! Todo mi apoyo, animo infinito y espero que hayan avances pronto. Un abrazo enormeee
La verdad es que es un palo, pero tengo mucha fuerza que he conseguido reunir a raíz del diagnóstico para poder ofrecerles a mis niños lo mejor de mi. Solo me queda confiar en la ciencia … y que algún día acabe todo.
Gracias por tus palabras
Mucho ánimo y fuerza, lo primero es que gracias al diagnostico ya sabéis lo que tienen y se puede tratar de una forma más correcta. Nosotros también tenemos un amigo con este problema, se le nota en la coordinación, pero puede ir haciendo vida normal
Un beso y adelante!
Buenos dias: soy Norma,dos deis hijos hace mas de 35.snios fueron diagnosticados con.ataxia que luego del.descubrimiento del gen responsable pudimos enterarnos del diagnostico genetico: ataxia de Friedreich. Ante esto y despues de digerir el profundo dolor que la noticia provocaba, nuestra familia decidio que seria importante poder unir voluntades y cpnstituimos una orgamizacion sin fines de lucro. Dar apoyo, difundir para visibiizar, promover la capacitacion.de profesionales de la salud para lograr diagmostocos mas rapidos, promover las invrstigaciones, generar grupos de contencion. La Asociacion Gpatax digue trabajando en esto y mucho mas. Nuestra esperanza en que la ciencia envuemtre una cura se mantiene firme .En estos momentos hay varios protocolos de investigacion que se envuentran muy avanzados.
Yo ayer me enteré que mi hijo padese de Ataxia espinocerebelosa tipo 14 igual un valde de agua fría.. gracias a tus publicacion se me a echo más fácil asimilarlo. Nosé mucho de esta enfermedad solo lo que leo en internet.. sigue luchando con tus maravillosos hijos .. un abrazo desde chile
Muy buenas. Mi nombre es Jaime y soy de Madrid. Soy persona discapacitada diagnosticada de ataxia de friedriech en 2002. Actualmente tengo cuarenta y dos años. Quería decirte que aquí estoy para lo que quieras. Por favor no tenemos que dejar de luchar y nunca perder la sonrisa. Un saludo!
Hola ! Muchas gracias por tus palabras y tu apoyo!!
Jamás dejaré de luchar por mis niños … y por todo el colectivo de pacientes con Ataxia. No somos invisibles!!! .
Un saludo
Hola Marian, antes de nada transmitirte mi apoyo y mi fuerza. Es un largo camino hasta el diagnóstico, nosotros estamos de pruebas desde hace 4 años (ella tiene 5 añitos), estamos inmersos en ese camino, aunque no tenemos un diagnóstico definitivo, tras el estudio genético todo apunta a una ataxia espastica de Charlevoix, aunque el suyo es un caso raro, dentro dentro de este tipo de enfermedades catalogadas como raras. He leído tu artículo y sólo quiero transmitirte mi apoyo, me anima a seguir buscando alguna terapia o algo que pueda mejorar su diagnóstico en el futuro.
Hola Almudena !!
Ante todo muchas gracias por tus palabras, y decirte que jamás te frene nada ni nadie ! Nuestro instinto de madres saben cuando algo ocurre … Te animo a seguir buscando lo mejor para tu peque, q seguro q lo estás haciendo. Un saludo
Te entiendo y te comprendo perfectamente… Mi sobrina tiene 22 años y la misma enfermedad, diagnosticada cuando tenía 15 años. Pasó por muchos diagnósticos erróneos hasta que dio con un pediatra que tenía conocimiento de la enfermedad y lo derivó de urgencia a neurología. A partir de ese día se han ido cumpliendo las expectativas de los médicos.
ANIMO ! Gracias por compartir tu historia , y OJALÁ haya avances pronto???
Ánimo y fuerza para toda la familia!