*Podéis seguir la historia de Ivet en Facebook, Twitter, Instagram o en su web.
¿Quién es Ivet?
Todos los niños merecen tener una infancia feliz, los que sufren MSD, también. Un día decidimos tener un hijo, con toda la ilusión que esta decisión supone para cualquier pareja que se ama. A finales de agosto del 2015, nació una niña preciosa. Ella es Ivet, nuestra princesa y la de todos los que la rodean. Los momentos iniciales fueron mágicos y los disfrutamos al máximo. Cuando a los dos años de vida nos comunicaron que ella no pasaría de la edad infantil, el mundo se nos derrumbó detrás de las palabras de la Doctora. Qué día más duro: ¡Sabíamos que teníamos por delante una lucha muy difícil!
Formamos una gran familia, Ivet nació de dos padres divorciados. Su padre, Fortunat, tiene dos hijos y yo, Elisabet, tengo tres hijos más. Ivet tiene cinco hermanos sanos que la quieren y la ayudan en lo que necesita y estoy segura que será así siempre. No somos una familia convencional, pero nos gusta y nunca nos asustó ser tantos, sino al contrario es la forma de vida que escogimos y estamos contentos de ello.
Lo que sí nos asusta es el reto que tenemos delante: una enfermedad degenerativa dentro de casa, una pequeña niña indefensa, con unas dificultades inmensas para alcanzar su día a día, un día a día cada vez más complejo para ella y para su alrededor.
Ivet tiene un gen defectuoso, SUMF01. Este gen produce una proteína que en su caso, no la produce o la produce incorrectamente y esto le causa la enfermedad Déficit Múltiple de Sulfactasa, que en nomenclatura científica, es MSD.
La Deficiencia Múltiple de Sulfactasa (MSD)
Es un trastorno metabólico hereditario muy poco común, causado por la mutación del gen SUMF1. La enfermedad es progresiva y fatal, que afecta principalmente al sistema nervioso central y provoca el retraso de la psicomotricidad cómo primer síntoma. Esta condición caracterizada por múltiples deficiencias de sulfatasas (enzimas arilsulfatasas A, B i C).
¿Hereditaria? Ni Fortunat, ni su familia, ni mi familia, ni yo, sabíamos que éramos portadores de una enfermedad cómo esta, pero es hereditaria y tanto él cómo yo, la portamos. Nuestra unión tenia un 25% de opciones de tener un hijo o hija con MSD, y la mala suerte, esa lotería que nadie quiere, pero que también toca, nos tocó.
Estamos ya sufriendo los efectos devastadores de la enfermedad…
Ella tiene problemas de audición, dejó de andar, dejó de ponerse en pie, dejó de gatear…. Necesitamos un avance científico para parar la degeneración ya que la enfermedad no tiene freno y ella perderá poco a poco las habilidades que le quedan, la capacidad de tragar, su vista, sus órganos y su cerebro se deteriorará severamente. La esperanza de vida de los niños que sufren MSD, es de 10 años.
Intentamos hacer una vida normal, aunque es muy complicado… Ivet debería de haber empezado su etapa infantil en una escuela, pero sigue en la guardería del pueblo de Ullastrell (Barcelona), dónde la cuidan de forma muy especial. Es increíble ver a sus compañeros, niños y niñas de 2 años, cómo la ayudan, la protegen, y entienden de que ella no es cómo la mayoría. Estos días ella se encuentra mejor y se expresa haciendo pequeños gritos de alegría…sus compañeros dicen que está aprendiendo a hablar y les gusta escucharla. Ellos aprenden de ella y ella se encuentra feliz rodeada de niños y niñas.
Semanalmente visita varios profesionales (fisio, logopeda, equino terapia) y muy a menudo visitas médicas de especialistas que siguen su evolución y nos ayudan para mejorar nuestro día a día. Combinar todo esto con el trabajo, la casa, el resto de hijos… realmente es muy complicado!
MSD es una enfermedad ultrarrara por los pocos casos que hay. Ivet es la única paciente diagnosticada en España, y según el Registro de MSD con sede en Alemania, solamente figuran unos 70 casos en todo el mundo.
Unimos esfuerzos para conseguir una misma meta
La terapia génica, una luz para la esperanza
Actualmente no hay ningún tratamiento, ni cura, pero tenemos la suerte de que hay investigaciones muy prometedoras con muy buenos resultados. El proyecto más importante es la Terapia Génica. Esta terapia es el avance científico necesario para frenar y mejorar la vida de Ivet y la de todos los niños que sufren MSD y todo gracias a unos padres maravillosos y luchadores que no hace demasiados años constituyeron Fundaciones para avanzar científicamente las investigaciones de MSD.
Desde 2015, en Irlanda los padres de Dylan (savingdylan.com). Desde 2016, en Estados Unidos los padres de Willow (curemsd.org). Desde 2017, en Argentina, los padres de Alma (unacuraparaalma). Y desde octubre 2018 desde España, nosotros, padres de Ivet (#IVETunacuraMSD, FUNDACIO MSD – Déficit Múltiple de Sulfactasa), para unir esfuerzos y conseguir una misma meta.
¡Entre todos, llegaremos a nuestro objetivo!
¿Conocías esta enfermedad degenerativa, Malamadre?
Elisabet, eres un ejemplo de madre, eres madre coraje! Sólo por eso, lo conseguirás. estoy convencida
La ayuda en difusión es necesaria para poder llegar a más gente, es cierto, nadamos a contracorriente por eso necesitamos toda la ayuda que la sociedad más sensible nos pueda dar.
Yo quiero que mi hija tenga una rabieta, si, seria que hemos conseguido la cura!!!
Muchas grácias a tod@s!!
Las enfermedades degenerativas en niños son desastrosas y devastadoras. Y como todas son calificadas como “raras” por la poca afluencia de casos, pues se investiga muy poco sobre ellas. Yo no sé si merecería la pena que todas las asociaciones de enfermedades raras o infantiles degenerativas os unierais para establecer una causa común, porque aunque cada una tiene sus características propias, todos perseguis lo mismos, necesitáis visibilidad y fondos para investigación. Y son enfermedades muy devastadoras, DM de Duchenne y afines, Amiotrofia espinal infantil, enfermedad mitocondrial, MSD… Todo mi ánimo y mi fuerza, porque estáis nadando contra corriente en esta sociedad. Suerte!!
Ánimo familia!!! Sé por experiencia lo que es tener un hijo enfermo y lo difícil que es el día a día. Ellos son los que hacen que tengamos fuerza cada día para afrontar el maratón de terapias que les toca sufrir. Se dice que los mejores guerreros nacen en las mejores familias….el AMOR, aunque no esté comprobado científicamente, ayuda a curarse y por lo que leo Ivet tiene mucho. Es increíble el día a día de una malamadre como tú. Los problemas corrientes y cotidianos son bienvenidos en nuestras familias, os invito a todas a que disfrutéis de rabietas, extraescolares normales, cansancio por el día a día normal…. porque muchas familias sueñan con eso. Ánimo papis!!!!!
Yo tampoco conocía esta enfermedad. Espero de todo corazón que la terapia genética pueda ayudar a Ivet. Te mando un gran abrazo y todos los ánimos. Mucha suerte!!
Un beso grande y gracias por compartirlo
No conocia esta enfermedad. Gracias a ustedes, soy conocedora de esta y otras más que han publicado. Como madre de una pequeña de 7 años, me parte el alma, saber lo que están viviendo. Un abrazo.
muchos ánimos , mucho amor
Leo el testimonio de los padres de Ivet y no puedo parar de llorar. Soy ginecóloga especializada en Reproducción asistida,pero ante todo,soy malamadre de una niña de 2 años. Lloro de impotencia,de tristeza, pero por otro lado,siento admiración por sus padres. Ojalá exista cura en un futuro cercano y pueda conocer a Ivet?
Alícia, gracias por tus palabras. Afortunadamente la ciència avanza y casos como el nuestro no creo que existan en un futuro cercano.
Si hubieramos sabido que éramos portadores de esta enfermedad… pero las pruebas pre-Natales no detectaron nada y hasta que tenia Ivet 1 año, no apreciamos que algo le pasaba y no fue hasta los 22 meses que se diagnostico la enfermedad. Muy complicado para los especialistas pero ahora nos toca luchar y seguir y conseguir que avance la Terapia Génica y creer que llegaremos a tiempo para Ivet.
Un abrazo y besitos para tu pequeña.
Hay q seguir buscando cura. No hay nada imposible. Vamos familia y continuar buscando la solución y la cura
Gracias Carmen.
Allí estamos, con mucha fuerza para ir donde haga falta. Esperanza y amor❤️
Le fuerza y amor que transmiten estos pequeños, que sin saber lo que les sucede tiran para adelante día a día, es lo que te da fuerza para ver la luz al final de cada uno de esos días tan duros. Todo mi amor y fuerza para vuestra familia y para la pequeña Ivet!
Gracias Isis. Dia a dia i granito a granito, con prisa y sin pausa. ❤️
No conocía esta enfermedad… Estos testimonios te hacen valorar aún más lo que tenemos y aunque el día a día, a las familias que estamos sanas, nos parezca complicado y duro, no me quiero imaginar lo que es convivir con una enfermedad así. Siempre se sacan fuerzas para ir a contracorriente si de un ser querido se trata y si es de un hijo mucho más.
Envío mucho ánimo y fuerza a toda la familia.
Gracias por los animos Beatriz
Muchas grácias, esta gran difucion es una espreanza más para llegar a la cura.
No conocía esta enfermedad. Gracias por visualizarlo. Y mi amor y cariño a sus papis. Ánimo y a seguir comiéndose cada diae a día. Desde aquí TODO nuestro apoyo y ayuda. Un abrazo fuerte y un beso para Ivet
Tiene que ser muy duro. Mucho ánimo y mucha fuerza.