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La historia de Mateo: la mutación del gen Nek8

La historia de Mateo: la mutación del gen Nek8

Mateo nació el 27 de Febrero de 2020, tenía prisa por llegar. Igual que su parto, así ha sido su vida desde ese día: rápida, abrumadora, agotadora y con sustos de por medio. A la par, la felicidad que nos regala, la risa de su corazón, la esperanza, la curiosidad con que descubre la vida y el amor que nos brinda han ayudado a que desde entonces la vida sea algo más llevadera.

A las 20 semanas de embarazo, en la tan famosa ecografía morfológica, nos dijeron que Mateo tenía un riñón que no estaba bien desarrollado y no funcionaba como debía. Ahí empezó uno de los primeros grandes sustos, aunque más tarde descubriríamos que eso no sería nada comparado con lo que estaba por venir.

Nació justo antes de una pandemia

El miedo, el aislamiento, la desconfianza y el desconocimiento que se vivían hicieron con que ningún pediatra quisiera ver a Mateo.  

A los dos meses tocaban las vacunas y ahí ya no había otra opción, había que llevarlo. En ese momento empezaron las prisas, Mateo no tenía un color normal y había que hacerle una analítica. Del hospital de Parla nos derivaron a La Paz. Mateo tenía 2 meses cuando ingresó y enseguida hubo que operarle ya que había una enfermedad, que sin dejar de ser rara era la más habitual, que tenía un mejor pronóstico cuando los bebés se operaban hasta los 2-3 meses: atresia de vías biliares. Mateo no tenía esa enfermedad ni ninguna de las más frecuentes. 

A lo largo de 2020 Mateo ingresó varias veces en el hospital, unas veces por cosas sencillas y otras no tanto. Alrededor de los 6 meses le pusieron una sonda nasogástrica para alimentarlo con leches especiales ya que estaba desnutrido pero aun así, era un bebé feliz y curioso. Tenía mucha fuerza desde que nació y a pesar de los baches intentaba hacer cosas propias de la edad: alzar la cabeza, dormir boca abajo, jugar, sentarse, levantarse…

Un transplante de hígado

A finales del verano nos dijeron que el estado del hígado iba a peor y que Mateo necesitaba un trasplante. Lo pusieron en lista de espera y nosotros empezamos las pruebas para ver si éramos compatibles. No hizo falta terminarlas, el hígado llegó el 8 de Diciembre del mismo año. La cirugía fue muy bien y aunque tuvo pequeñas complicaciones en Enero de 2021, y tras una gran tormenta de nieve, Mateo volvió a casa. 

En poco tiempo Mateo recuperó la movilidad que había perdido e incluso empezó a andar, a correr y a tirar cosas… ¡Fueron buenos momentos! Creíamos que a partir de ahí todo iba a mejorar, todo se tranquilizaría y sería más fácil, pero no fue así. Poco a poco Mateo fue empeorando de su único riñón. En el estudio genético de hepatología los resultados no eran concluyentes, no se sabía todavía que tenía. Se repitió el estudio pero esta vez por parte de nefrología y en Diciembre de 2021 nos dijeron que Mateo por fin tenía diagnóstico: una mutación en el gen Nek8, ultrarrara, no conocida, no estudiada, no curable…

https://www.instagram.com/p/Cj3k1mHjg3y/

Qué provoca la mutación en el gen Nek8

Esta enfermedad se caracteriza por causar fibrosis en varios órganos, entre ellos los más afectados son corazón, riñón e hígado, justo lo que tiene Mateo. Los bebés que la padecen suelen morir durante el embarazo o al poco tiempo de nacer y en toda la historia de la medicina está descritos alrededor de 20 casos.

Empezó la búsqueda desesperada de ayuda, de luz, de esperanza y encontramos a un equipo de investigación de la Universidad Pablo de Olavide de Sevilla liderado por José Antonio Sánchez Alcázar que dijo que podría intentar ayudarnos. Consistiría en hacer una biopsia a Mateo y estudiar si alguno de los fármacos presentes en el mercado podría de alguna forma ayudar o frenar la enfermedad. 

A partir de Diciembre de 2021 la salud de Mateo empeoró muchísimo y en Enero y Febrero tuvo dos ingresos en UCI por edema pulmonar que casi acaban con su vida, aparte de otros ingresos y problemas. El riñón dejó de funcionar y el corazón, también afectado, no podía gestionar la cantidad de líquidos en el cuerpo.

Desde marzo de 2022 Mateo está en diálisis 4 días a la semana: lunes, martes, jueves y sábados. El corazón mejoró al entrar en diálisis y se mantiene estable desde hace unos meses.  

En junio empezó atención temprana con estimulación y fisioterapia y en breve empezará equinoterapia. Los días libres disminuyeron: ahora nos queda el domingo…

Luchando por la investigación

A la par, la necesidad de financiar parte de la investigación nos llevó a un cambio radical de vida: empezamos a organizar eventos (torneos de voleibol, pádel, sorteos, tienda solidaria, participación en festivales, carreras…), estamos esperando el resultado de la resolución de la creación de una asociación,  aprendemos a hacer manualidades y a coser para dar más variedad a la tienda solidaria, gestionamos redes (Web, Facebook, Instagram)…

La palabra TIEMPO, definitivamente, es la que más decimos a diario… ¡No hay tiempo!

Según las estadísticas Mateo no tendría que estar aquí, nos falta tiempo. Las horas del día no son suficientes para hacer todas las actividades que tenemos, nos falta tiempo. Las investigaciones y su curso tardan años, nos falta tiempo. Los días rebosan de cansancio físico y psicológico, necesitaríamos descansar pero nos falta tiempo. Nuestros hijos nos piden que nos sentemos y juguemos con ellos, nos falta tiempo…. Y así podríamos seguir un tiempo infinito.

La vida cambió, las prioridades cambiaron, las elecciones cambiaron, lo importante cambió, la vida cambió con Mateo… Nosotros ya no somos los mismos, nos perdimos, nos agobiamos, nos reinventamos, nos reconstruimos de pedazos…

Cuando te aventuras en la decisión de ser Padre/Madre, por supuesto, entiendes y sabes que tienes que ayudar a tus hijos a vivir pero jamás te imaginas que tendrás que ayudarlos a sobrevivir…

Han comentado...

  1. Eres una mamá estupenda. Fuiste elegida porque papá Dios sabe quien puede soportar las pruebas de la vida. Disfruta cada instante de la vida de mateo y desde mexico te envío un fuerte abrazo de ánimo y esperanza de que todo va a estar bien. Dios te bendiga

  2. Hola,

    mucho ánimo y fuerza, que duro tiene que ser todo esto, pero aún así me encanta la frase nos falta tiempo… pase lo que pase seguir así siempre y disfrutando del tiempo con vuestro hijo, porque nadie tenemos seguro nada!

    Un beso enorme!

    A. Moreno

  3. Desde el otro lado del océano, Colombia, te envío todo mi cariño, y reconocimiento. Te abrazo como abraza una madre que puede dimensionar la enfermedad de un hijo. Eres valiente, y fuiste elegida para transitar este camino dificil, porque podías hacerlo. ¡Te acompaño! Adelante siempre valerosa mamá!

  4. Eres espectacular Mateo tienes una energia esa sonrisa q a todos nos encanta!! Tienes a unos padres luchadores guerreros q lo estan dando todo por Ti pequeño!! Sigue asi lucha vive pero sobre todo NUNCA DEJES DE SONREIR!! Nos alegras las mañanas en Dialisis con tu carita con tus idas y venidas Gracias Mateo por llegar a nuestras vidas por tener el enorme placer de conocerte tanto Nuria como Yo!!! Te queremos mucho Mateo!!!!

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